<h3>如果你是一個(gè)美劇粉，一定知道幾年前上映的美劇《血仇》，這是一部根據(jù)真人真事改編，講述了美國(guó)hatfield家族和mccoy家族積怨變血斗的故事。</h3> <h3>Mccoy家族后裔多有暴脾氣的傾向，因家族多人患嗜鉻細(xì)胞瘤，產(chǎn)生過(guò)多腎上腺素導(dǎo)致脾氣暴躁。而遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤，往往是VHL疾病潛在的一種遺傳病癥，這也是這個(gè)家族多年來(lái)所延續(xù)下來(lái)的病患。</h3> <h3>小王是一個(gè)正值風(fēng)華的大學(xué)生，最近出現(xiàn)劇烈頭痛，惡心，一直當(dāng)做感冒，直到家人發(fā)現(xiàn)他急劇消瘦，連坐起來(lái)的力量都沒(méi)有的時(shí)，才趕緊把他送到醫(yī)院。</h3> <h3>當(dāng)醫(yī)生第一眼看見(jiàn)小王，就判斷出他正遭受明顯的顱內(nèi)壓增高的折磨，營(yíng)養(yǎng)不良，頭痛，反復(fù)的噴射性嘔吐。</h3> <h3>小王所患得疾病就是上述所提到的VHL,準(zhǔn)確的名稱應(yīng)該成為Von-hipple-lindal綜合癥，中文叫范 希佩爾 林島綜合癥，簡(jiǎn)稱林島病。最早1904年由德國(guó)眼科醫(yī)生eugen von-hipple發(fā)現(xiàn)病人視網(wǎng)膜血管細(xì)胞瘤，所以也叫其von-hipple瘤，而lindal于1927年首次描述了小腦血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤，所以也稱其為lindal瘤。</h3> <h3>散發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)的血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤多侵犯小腦，腦干，脊髓。40%為家族顯性遺傳病，除了神經(jīng)系統(tǒng)受累，視網(wǎng)膜為青少年最常見(jiàn)最早起病首發(fā)癥狀，可單眼或雙眼同時(shí)受累。中樞神經(jīng)系統(tǒng)幕下為最常見(jiàn)受累部位，典型表現(xiàn)為大囊小結(jié)界，手術(shù)僅需切除結(jié)界即可。</h3> <h3>這種病特點(diǎn)為三多一共存，侵犯多器官，多系統(tǒng)，良惡性腫瘤可同時(shí)共存。視網(wǎng)膜神經(jīng)系統(tǒng)為同源性血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤，手術(shù)多可治愈、胰腺好發(fā)囊腫可臨床觀察，惡性的腎臟透明細(xì)胞癌多為患者最終臨床死因。對(duì)于vhl的發(fā)病率可能遠(yuǎn)高于現(xiàn)在所報(bào)道的40%，因其家族成員往往漏檢。</h3> <h3>小王雖然沒(méi)有眼部受累，但脊髓，胰腺已出現(xiàn)腫瘤侵犯表現(xiàn)</h3> <h3>1993年VHL抑癌基因的發(fā)現(xiàn)，讓人們知曉這是由于三號(hào)染色體vhl抑癌基因的缺失導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳疾病。對(duì)于散發(fā)的透明細(xì)胞癌或視網(wǎng)膜，腦血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤患者，通常因?yàn)関hl甲基化引起。目前的醫(yī)療技術(shù)無(wú)法逆轉(zhuǎn)染色體基因所致的疾病發(fā)展，但早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)手術(shù)，能極大程度的改善患者的生存質(zhì)量</h3> <h3>經(jīng)過(guò)全面檢查，小王的左側(cè)小腦半球，腦干背側(cè)同時(shí)收到血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤侵犯，考慮這個(gè)病例小腦和延髓病變同處后顱窩，計(jì)劃一次手術(shù)經(jīng)同一切口切除兩處病變。雖然全脊髓核磁提示病變也侵犯脊髓，但尚未造成神經(jīng)壓迫，暫給予觀察。</h3> <h3>枕下正中拐切口。對(duì)于處于延頸交接的病變，因?yàn)檠茌^多，常呈動(dòng)靜脈畸形樣血供，術(shù)前MDT張主任指出DSA對(duì)充分手術(shù)方案有幫助，本例患者延髓病變就屬于典型的類似AVM樣病變。</h3> 術(shù)中先處理CPA區(qū)病變 <h3>整塊切除病變，保留正常血管</h3> <h3>術(shù)后復(fù)查核磁提示腫瘤全切</h3> <h3>術(shù)后病檢</h3> <h3>術(shù)后患者高顱壓癥狀明顯緩解，未出現(xiàn)新發(fā)神經(jīng)功能障礙。對(duì)于沒(méi)有眼部癥狀的患者，除了正常復(fù)查外，囑咐定期要檢查眼部，腎臟等易患病器官。</h3> <h3>VHL診斷并不困難，當(dāng)患者顱內(nèi)發(fā)現(xiàn)兩個(gè)病變時(shí)，或者年輕患者發(fā)現(xiàn)雙腎透明細(xì)胞癌時(shí)，要提前想到此病。行顱腦神經(jīng)系統(tǒng)檢查時(shí)務(wù)必不要漏檢全脊髓MR，因?yàn)槌６嗖课还泊妗ｎ^顱ct對(duì)診斷內(nèi)淋巴囊瘤意義重大。對(duì)于不同的學(xué)科醫(yī)生的關(guān)注點(diǎn)往往不同，此時(shí)多學(xué)科協(xié)作的力量就非同一般了。</h3>