MDT紀(jì)實(shí)：一例ACTH依賴的庫欣綜合征：垂體ACTH瘤？謝小華 <h3>2019年7月12日，在長安醫(yī)務(wù)科的組織下，由內(nèi)分泌科牽頭，邀請(qǐng)省醫(yī)院朱顯軍老師、朱穎老師，聯(lián)合神經(jīng)外科章炬副主任醫(yī)師，，婦產(chǎn)科張瑜主治醫(yī)師， 骨科唐大軍副主任醫(yī)師，放射科馬力副主任醫(yī)師的共同參與下，完成了MDT的討論。</h3> <h3>患者彝族，女13歲，因“體重增加，臉圓，皮膚紫紋，面部痤瘡11月”于2019年6月29日入州一醫(yī)院內(nèi)分泌科。入院后測血壓138/104mmhg，BMI28.0kg/m2，滿月臉，水牛背，面部痤瘡，胸腹部大量紫紋，后頸及雙側(cè)腋下可見黑棘皮癥，胸背部見可</h3><h3>疑的咖啡牛奶斑皮疹。雙手多個(gè)手指及遠(yuǎn)端指節(jié)缺如，第二性征發(fā)育正常，特殊體征如下：</h3> <h3>入院后監(jiān)測血壓正常，查血皮質(zhì)醇節(jié)律消失，隔夜1mg小劑量地塞米松實(shí)驗(yàn)和標(biāo)準(zhǔn)小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)后皮質(zhì)醇不被控制，標(biāo)準(zhǔn)大劑量地塞米松抑制試驗(yàn)?zāi)鼙灰种?，ACTH49.30pg/ml，垂體動(dòng)態(tài)MRI提示左側(cè)微腺瘤可能，直徑約5mm，增強(qiáng)CT雙側(cè)腎上腺稍增粗，血酯紊亂，高胰島素血癥，肝腎功能正常，其余垂體激素及靶腺激素未見異常，腎上腺類激素，RASS，PTH未見異常，胸腹部增強(qiáng)CT未見明顯占位病變。雙手雙足片：左手拇指，無名指，小指大部分缺如，右手食指，無名指，小指末節(jié)指節(jié)缺如，左足1-5末節(jié)趾骨基本未發(fā)育，右足正常。</h3><h3><br></h3> <h3>綜合討論意見如下：患者有典型的庫欣體貌特征，血皮質(zhì)醇節(jié)律紊亂，1mg過夜及標(biāo)準(zhǔn)小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)均不能被抑制，可以診斷庫欣綜合征，ACTH 大于20pg/ml，考慮ACTH依賴型庫欣綜合征，動(dòng)態(tài)增強(qiáng)MRI提示垂體微腺瘤，直徑5mm，雙側(cè)腎上腺增粗，考慮垂體微腺瘤所致ACTH依賴性庫欣病可能。如家屬同意，可以做雙側(cè)巖下竇采血進(jìn)一步明確診斷。治療上首先考慮經(jīng)蝶竇垂體瘤切除術(shù)。但患者垂體瘤直徑小于6mm，我院缺少神經(jīng)內(nèi)鏡，神經(jīng)導(dǎo)航等先進(jìn)設(shè)備，且ACTH微腺瘤手術(shù)有一定的并發(fā)癥發(fā)生率（垂體前葉功能減退，腦脊液鼻漏，顱內(nèi)感染，尿崩癥，血栓栓塞等）和復(fù)發(fā)率，治療難度較大，建議專華西醫(yī)院或省醫(yī)院垂體中心行手術(shù)治療，術(shù)后在我院隨訪。該患者雙手及雙足先天性畸形，暫考慮短指（趾）畸形。該畸形可能是單獨(dú)的發(fā)育畸形，亦不排除其他與先天性相關(guān)的遺傳性疾病。該患者骨齡提前，影像學(xué)不支持骨纖維發(fā)育不良的表現(xiàn)，故不支持McCune AIbright綜合征。亦不支持Carney綜合征（庫欣類性是PPNAD：原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺?。Ｔ摶颊呒覍籴t(yī)從性好，已按排基因檢測。另外，患者月經(jīng)紊亂，周期延長，先處理基礎(chǔ)疾病，必要時(shí)建立人工周期。討論結(jié)束后與家屬溝通后，同意轉(zhuǎn)省人民醫(yī)院神經(jīng)外科手術(shù)治療。</h3> <h3>該患者為青少年，ACTH依賴性庫欣綜合征-垂體ACTH瘤可能。同時(shí)合并先天畸形。臨床非常少見，在我院因月經(jīng)紊亂到婦產(chǎn)科就診，在門診多學(xué)科討論后收入內(nèi)分泌科進(jìn)一步做庫欣綜合征的篩查，功能診斷及病因診斷后明確，轉(zhuǎn)省人民醫(yī)院治療。充分發(fā)揮了門診及住院MDT的優(yōu)勢，利用各科優(yōu)質(zhì)資源，制定科學(xué)、合理、規(guī)范的治療方案。避免患者走彎路，耽誤病情。同時(shí)加強(qiáng)內(nèi)分泌科與各科的相互協(xié)調(diào)，信任。在門診有月經(jīng)紊亂，雄激素增多的患者，外貌奇特的患者，年輕的高血壓，骨質(zhì)疏松患者，腎上腺意外瘤請(qǐng)及時(shí)與內(nèi)分泌科聯(lián)系。謝謝本次參與討論的老師！謝謝放射科馬力的共同閱片！</h3>