產(chǎn)前診斷門(mén)診的那些事

韓曉瑞

案例一，孕婦孕19周，因無(wú)創(chuàng)DNA篩查提示胎兒性染色體數(shù)目異常，遂行羊膜腔穿刺術(shù)。羊穿結(jié)果提示：性染色體數(shù)目正常，但胎兒為X連鎖的隱性遺傳病—魚(yú)鱗病的攜帶者（新發(fā)變異）。詳細(xì)追問(wèn)病史，無(wú)魚(yú)鱗病家族史。因是性連鎖遺傳病，男女胎發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不同，為了解胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)超聲和實(shí)驗(yàn)室核實(shí)，胎兒為女孩。遺傳咨詢：1.X連鎖隱形遺傳病，女孩做為攜帶者，一般不發(fā)病，但小概率的，如果一條X染色體發(fā)生隨機(jī)失活，那么即使女孩也可能發(fā)病。2.雖是新發(fā)變異，但不除外生殖腺嵌合，再懷孕仍需產(chǎn)前診斷。3.規(guī)范孕檢，繼續(xù)妊娠。 案例二：小兩口結(jié)婚多年，反復(fù)流產(chǎn)，后行夫妻雙方染色體檢查，發(fā)現(xiàn)男方為14號(hào)和21號(hào)染色體的平衡易位攜帶者，考慮自然懷孕困難，行輔助生殖，得雙胎試管嬰兒。丈夫?yàn)槿旧w平衡易位攜帶者，胎兒發(fā)生染色體病風(fēng)險(xiǎn)增加，如部分三體，單體等等，產(chǎn)前診斷指征明確。于孕22周，B超下給予雙胎兒找不同（性別、位置，胎盤(pán)位置，臍帶插入點(diǎn)等），并B超全程監(jiān)測(cè)下分別獲取雙胎兒羊水，羊穿結(jié)果提示：F1胎兒染色體正常，F(xiàn)2胎兒同父親一樣為平衡易位攜帶者。遺傳咨詢：1.繼續(xù)妊娠，規(guī)范孕檢。2.F2胎兒長(zhǎng)大生育時(shí)，與正常染色體配偶結(jié)婚，有1/18概率生出健康兒，1/18生出相同染色體平衡易位攜帶者，剩下的8/9不平衡配子難以成活將死胎流產(chǎn)?？芍苯有腥嚬茌o助生殖，如自然妊娠，亦需產(chǎn)前診斷。 案例三，夫妻雙方適齡結(jié)婚，婚后育有一女孩體健。第二胎男孩，五歲開(kāi)始行走困難，后絕對(duì)臥床，診斷脊肌萎縮癥，因病情加重，外加天價(jià)治療費(fèi)，夭折。第三胎男孩，兩歲發(fā)病，癥狀同二胎，行基因檢測(cè)為SMN1 純合缺失，遺傳自父母（夫妻兩人均雜合攜帶該致病基因），不幸再次夭折。SMA（脊肌萎縮癥）為常染色體隱性遺傳病，遺傳特點(diǎn)符合孟德?tīng)栠z傳定律，1.攜帶者不發(fā)病，無(wú)明顯家族遺傳病史，2.當(dāng)夫妻雙方攜帶相同致病基因時(shí)，將有1/4的概率生出患兒（胎兒發(fā)生純合突變或復(fù)合雜合）。目前懷孕18周，羊穿獲取羊水后行位點(diǎn)驗(yàn)證，羊穿結(jié)果提示：腹中胎兒再次為脊肌萎縮癥患兒，后住院引產(chǎn)。明明是1/4生出患兒的概率，但在這個(gè)家庭，卻頻頻命中那不幸的1/4，第一胎的健康女孩反倒是偶然得之了。遺傳咨詢：1.下次懷孕可行三代試管（植入前診斷），如果自然懷孕，仍需行產(chǎn)前診斷。2.給老大（女孩）行SMN基因檢測(cè)，如為攜帶者，結(jié)婚時(shí)，建議其配偶也行SMN基因檢測(cè)，避免延續(xù)上一代悲劇。 案例四，第一胎，非高齡，自然懷孕，孕期無(wú)特殊。12周我院B超提示NT厚0.35cm。NT厚，為孕早期的特異性指標(biāo)，提示胎兒非整倍體以及胎兒心臟發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)增加。16周查NF（胎兒頸后皮膚皺褶厚度，為中孕期特異性指標(biāo)，意義同NT）正常。孕18周行羊水穿刺，結(jié)果提示：胎兒為21三體，既唐氏兒。Down綜合征的關(guān)鍵區(qū)域位于21q22.13—22.2，該患兒為標(biāo)準(zhǔn)型21三體，致病性變異。后住院引產(chǎn)。遺傳咨詢：1.胎兒為標(biāo)準(zhǔn)型21三體，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)比無(wú)陽(yáng)性孕育史且同齡孕婦高2—8倍，再次妊娠需行產(chǎn)前診斷。2.大多數(shù)標(biāo)準(zhǔn)型21三體為新發(fā)，父母核型正常居多，生育風(fēng)險(xiǎn)隨孕母年齡增加而增加，尤其35歲以后。3.下次妊娠前做好孕前化驗(yàn)檢查，重視一級(jí)預(yù)防。選擇這四個(gè)病例，還是有代表性的。兩個(gè)染色體病，兩個(gè)基因??；兩個(gè)孩子呱呱落地，兩個(gè)孩子難以面世。祝愿健康的孩子一生幸福，祈禱不幸的孩子，另得新生。更要安慰我們的孕媽，請(qǐng)養(yǎng)好身體，請(qǐng)調(diào)整心情，生命多會(huì)給你不期而遇的驚喜。也希望所有不幸的家庭，能風(fēng)雨同舟，迎來(lái)彩虹！ 如有不良孕產(chǎn)史，孕期超聲異常或需要行羊水穿刺等高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦及非孕婦，可前來(lái)邢臺(tái)市人民醫(yī)院南院區(qū)-即紅星街老院區(qū)，門(mén)診二樓東區(qū) 產(chǎn)前診斷門(mén)診咨詢。電話3286253。