<p class="ql-block"> 2023年3月21日是第十二個(gè)世界唐氏綜合征日，今年的主題是“With Us Not For Us”（與我們同在，而不是為了我們），旨在立足人權(quán)，使唐氏綜合征患者有權(quán)得到公平對(duì)待，并享有與其他人一樣的機(jī)會(huì)，與他人一道努力改善生活。</p><p class="ql-block"> 中國(guó)的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”。旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注</p> <p class="ql-block"> <b>什么是唐氏綜合征？</b> </p><p class="ql-block"> 唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，主要的臨床特征是智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，可伴有多發(fā)畸形，是常見的染色體疾病之一，也是最早被確定的染色體異常性疾病，多為偶然發(fā)生，也可有遺傳因素。通過染色體核型分析可以確診。</p> <p class="ql-block"> <b>唐氏綜合征癥狀有哪些？</b></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （一）典型癥狀</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 1、特殊面容。出生時(shí)即有明顯的特殊面容，表情呆滯。表現(xiàn)為瞼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓、前囟大且關(guān)閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡和喂養(yǎng)困難。</p> <p class="ql-block"> 2、智能落后。這是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長(zhǎng)越發(fā)明顯。其行為動(dòng)作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大，語言和記憶也會(huì)受損。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。患兒的身長(zhǎng)和體重均較正常兒低，出生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常，四肢偏短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲；肌張力低下，腹部膨隆，可伴有臍疝，手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 4、皮紋特點(diǎn)。手掌出現(xiàn)猿線（俗稱貫通手，即手掌僅一條橫紋）。</p> <p class="ql-block"> 5、其他。</p><p class="ql-block"> （1）如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。</p><p class="ql-block"> （2）發(fā)生先天性甲狀腺功能減退的幾率高于常人。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （二）伴隨癥狀</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 約90%的患兒伴有聽力差。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （三）并發(fā)癥</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 1、感染：患兒由于免疫功能低下，容易出現(xiàn)感染。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 2、急性淋巴細(xì)胞白血病：唐氏綜合征的患兒出現(xiàn)急性淋巴細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)是普通兒童的10-20倍。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 3、癲癇：有時(shí)患兒可合并癲癇等并發(fā)癥。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 4、畸形：一些患者還伴有先天畸形。</p> <p class="ql-block"> <b>唐氏綜合征致病危險(xiǎn)因素有哪些？</b></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （一）年齡因素</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 母親孕育年齡越大，患病風(fēng)險(xiǎn)則越高，母親年齡大于35歲為高危因素，40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病的發(fā)現(xiàn)率約為5%以上。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （二）遺傳因素</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 少數(shù)有生育能力的唐氏綜合征女性患者，其子代發(fā)病率約為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （三）環(huán)境因素</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 孕早期接觸致畸物質(zhì)（如放射線、農(nóng)藥、苯等）、某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期（如腹部）接受放射線照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色體異常。</p> <p class="ql-block"> <b>怎么預(yù)防唐氏兒出生？</b></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 1.科學(xué)備孕，孕前3-6月進(jìn)行孕前檢查，改變生活方式、遠(yuǎn)離有害物質(zhì)及不良環(huán)境，有效補(bǔ)充葉酸。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 2.早孕NT超聲檢查：通過超聲檢查胎兒頸部透明層的厚度、胎兒鼻骨來評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，≥3mm為增厚或鼻骨缺失，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 3. 血清學(xué)篩查（唐篩）：檢測(cè)早中孕期孕婦血清中的生化標(biāo)記物, 唐氏兒檢出率約60%-70%。廣西戶口有政策補(bǔ)助。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 4.無創(chuàng)DNA（＞12周）檢測(cè)：提取孕婦外周血中游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序，對(duì)于唐氏兒檢出率超過95%以上。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 5.中孕期胎兒超聲篩查：了解胎兒頭顱、心臟、股骨等發(fā)育情況</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 6.產(chǎn)前診斷：通過抽取胎盤絨毛或羊水或臍帶血進(jìn)行胎兒染色體核型分析和分子核型診斷，是診斷唐氏兒的 金標(biāo)準(zhǔn)，羊水穿刺是最安全的產(chǎn)前診斷手術(shù)，流產(chǎn)概率低于0.5%。產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前超聲胎兒發(fā)育異常、既往有懷過唐氏兒、染色體異常、預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷，才能避免唐氏兒出生。</p>