疾病概述 <p class="ql-block"><b>遺傳學</b>：常染色體隱性遺傳，ATP7B<span style="color:rgb(22, 126, 251);">基因突變</span>導致<span style="color:rgb(176, 79, 187);">銅代謝障礙</span>。</p><p class="ql-block"><b>病理生理</b>：銅在<u style="color:rgb(22, 126, 251);">肝臟</u><u>、</u><u style="color:rgb(22, 126, 251);">腦部</u><u>（尤其基底節(jié)）、</u><u style="color:rgb(22, 126, 251);">角膜</u><u>沉積</u>，引發(fā)器官損傷。</p><p class="ql-block"><b>臨床表現(xiàn)</b>：青少年/青年多見，但可晚至中年發(fā)病。肝?。ǜ窝?、肝硬化）、神經(jīng)癥狀（震顫、肌張力障礙）、精神癥狀、K-F環(huán)(角膜色素環(huán))。</p><p class="ql-block"><b>實驗室檢查</b>: 血清銅藍蛋白↓(＜80 mg/L)，24h尿銅↑，肝銅量↑，肝功能異常</p><p class="ql-block"><b>影像學檢查</b>: 腦部MRI（包括SWI序列）及肝臟多參數(shù)評估。</p><p class="ql-block">診斷需結合<span style="color:rgb(22, 126, 251);">血清銅藍蛋白</span>、24小時尿銅、基因檢測</p> 影像表現(xiàn) <p class="ql-block"><b>肝臟</b></p><p class="ql-block">超聲：早期脂肪肝（回聲增強），后期肝硬化（結節(jié)狀、脾大、門脈高壓）。</p><p class="ql-block">CT：肝密度減低（脂肪變），肝硬化征象，急性肝衰竭時肝臟萎縮、密度不均。</p><p class="ql-block">MRI：T1WI肝信號不均，T2WI可能高信號（炎癥/纖維化）；磁共振彈性成像評估肝纖維化。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><b>腦部</b></p><p class="ql-block">典型部位：<span style="color:rgb(22, 126, 251);">基底節(jié)</span>（豆狀核、尾狀核）、<span style="color:rgb(22, 126, 251);">丘腦</span>、<span style="color:rgb(22, 126, 251);">中腦</span>、<span style="color:rgb(22, 126, 251);">腦橋</span>。</p><p class="ql-block">信號特征：T2WI高信號（<u>水腫、膠質(zhì)增生</u>），殼核“雙翼征”或“八字征”。</p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">SWI</span>/T2*GRE：<span style="color:rgb(22, 126, 251);">低信號</span>（銅沉積順磁性效應）。</p><p class="ql-block">DWI：急性期可能擴散受限。</p><p class="ql-block">特征性征象：<span style="color:rgb(22, 126, 251);">“熊貓臉”征</span>：中腦被蓋高信號，紅核正常（T2WI）。</p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">“小熊貓”征</span>：腦橋類似表現(xiàn)。</p><p class="ql-block">其他改變：腦萎縮（皮質(zhì)、小腦、腦干），白質(zhì)病變。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">其他部位</p><p class="ql-block"><b>腎臟</b>：銅沉積致近端腎小管損害（影像表現(xiàn)不明顯）。</p><p class="ql-block"><b>骨骼</b>：骨質(zhì)疏松、骨關節(jié)炎（X線/MRI）。</p> 鑒別診斷 <p class="ql-block">肝臟病變：病毒性/酒精性肝硬化、非酒精性脂肪肝。</p><p class="ql-block">腦部病變</p><p class="ql-block">基底節(jié)異常：Leigh病、缺氧性腦病、CO中毒。</p><p class="ql-block">低信號（SWI）：需排除鐵沉積（如帕金森?。?、鈣化。</p><p class="ql-block">中腦病變：多系統(tǒng)萎縮、克雅氏病。</p> 隨訪評估 <p class="ql-block">??年輕患者不明原因肝病/神經(jīng)癥狀，影像特征可提示W(wǎng)ilson病。</p><p class="ql-block">??監(jiān)測肝硬化進展、腦損傷變化及治療反應（如青霉胺治療后信號改善）。</p> 病例 <p class="ql-block">男，18歲，雙手不自主抖動伴構音障礙1年。銅藍蛋白0.004g/L(0.15-0.45)</p><p class="ql-block">雙側蒼白球T2稍高信號，彌散受限。(水腫，膠質(zhì)增生)</p> <p class="ql-block">男，13歲，身體不自主運動、步態(tài)困難和言語不清2年。</p><p class="ql-block">體格檢查發(fā)現(xiàn)肌張力障礙、構音障礙和流涎。眼科檢查提示雙側K-F環(huán)。</p><p class="ql-block">實驗室檢查提示血清<span style="color:rgb(22, 126, 251);">游離銅水平升高</span>(41.2 ug/dL[范圍:10-15])、<span style="color:rgb(22, 126, 251);">24小時尿銅水平升高</span>(895.7μg/d[范圍:<60])和<span style="color:rgb(22, 126, 251);">血清銅藍蛋白水平降低</span>(4.3 mg/dL(范圍:20-40])。</p><p class="ql-block">正常低信號(紅核→熊貓眼，黑質(zhì)→熊貓耳朵，上丘腦低信號→熊貓嘴)</p><p class="ql-block">殼核T2/FLAIR高信號</p> 鑒別診斷 <p class="ql-block">http://www.zgyxyxlm.com/mobile/document/info/7832?subjectId2=380 (影像聯(lián)盟)</p><p class="ql-block">https://mp.weixin.qq.com/s/pbmoq-ICLShIS7Gf-5K64w(徐醫(yī)附院)</p><p class="ql-block">https://mp.weixin.qq.com/s/J1PY2PWVHHtvFTfMaw7YIw(丁香園神經(jīng)時間)</p>