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Y染色體微缺失那些事兒

美友9897803

<h3></h3> <h1>染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發(fā)病率約點(diǎn)1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術(shù)、PCR技術(shù)、DNA檢測技術(shù)等的發(fā)展，對(duì)染色體畸變與疾病關(guān)系的認(rèn)識(shí)日益加深。</h1> <h3><br></h3> <h1>Y染色體是男性區(qū)別于女性的人體最短的近端著絲粒染色體，以著絲點(diǎn)為界分為長臂（Yq）和短臂（Yp）。 <br>1976年Tiepolo等在1170例男性不育患者中發(fā)現(xiàn)6例無精子患者存在顯微鏡下可見的Y染色體長臂缺失，于是提出Y染色體長臂上可能存在控制精子生成的基因，并稱其為無精子癥因子（azoospermia factor，AZF）。<br>在精子發(fā)生障礙引起的男性不育中，Y染色體微缺失的發(fā)生率僅次于克氏綜合征( Klinefelter's syndrome)，是居于第二位的遺傳因素，已作為常規(guī)基因檢測成為無精癥或少精癥診斷流程中的重要組成部分。</h1> <h3><br></h3> <h1>1996年Vogt將AZF劃分為AZFa、AZFb、AZFc3個(gè)相互獨(dú)立的區(qū)域。男性原發(fā)無精或少精子患者中約有10%的患者存在Y染色體微缺失，其中AZFc缺失的發(fā)生頻率最高，占總?cè)笔?9%，臨床表現(xiàn)比較多樣化，從正常精子到無精子癥，主要表現(xiàn)為減數(shù)分裂后的精子細(xì)胞成熟阻滯。一般來說，AZFc缺失患者尚存精子生成能力，通過TESE獲得精子的機(jī)會(huì)要大很多，可以進(jìn)行ICSI受孕。但是，AZFc缺失將遺傳給男性后代。<br>AZFb 缺失發(fā)生頻率9%，AZFb+c缺失 6%，患者表現(xiàn)為生精阻滯，停滯在精母細(xì)胞階段，一般沒有減數(shù)分裂后的精子細(xì)胞，睪丸內(nèi)仍然可見精原細(xì)胞核初級(jí)精母細(xì)胞，AZFb區(qū)域完全缺失的患者不適宜做ICSI。<br>AZFa和AZFa+b+c缺失發(fā)生頻率最低，分別為3%。整個(gè)AZFa區(qū)域的缺失完全缺失的患者通常表現(xiàn)為為支持細(xì)胞綜合癥，行睪丸穿刺不能獲得精子，不建議做ICSI。</h1> <h3><br></h3> <h1>YqAZF微缺失的形成機(jī)制是回文和重復(fù)序列間發(fā)生非等位同源重組，導(dǎo)致不同的Y染色體結(jié)構(gòu)變化而造成。<br>整個(gè)AZFa區(qū)缺失主要由人內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒（HERV）兩個(gè)拷貝（HERV15yq1和HERV15yq2）之間同源重組引起；整個(gè)AZFb區(qū)缺失是由于回文序列P5與近端的P1同源重組所致；整個(gè)AZFc區(qū)缺失主要由于回文序列P3和P1中的擴(kuò)增序列b2和b4間同源重組所致。</h1> <h3></h3> <h1>回文結(jié)構(gòu)序列是一種旋轉(zhuǎn)對(duì)稱結(jié)構(gòu)，在軸的兩側(cè)序列相同而反向。當(dāng)然這兩個(gè)反向重復(fù)序列不一定是連續(xù)的。短的回文結(jié)構(gòu)可能是一種特別的信號(hào)，如限制性內(nèi)切酶的識(shí)別序列。較長的回文結(jié)構(gòu)容易轉(zhuǎn)化成發(fā)夾結(jié)構(gòu),此種結(jié)構(gòu)的形成可能有助于DNA與特異性DNA結(jié)合蛋白結(jié)合。一般特征： 有對(duì)稱軸 ； 是自我互補(bǔ)的序列 ； 兩條鏈從 5 ‘ 到 3 ‘方向的序列一致 ； 是 II 類限制酶的識(shí)別序列 ；是某些蛋白的識(shí)別序列 ； 是基因的旁側(cè)序列</h1><h1><br></h1><h3><br></h3> <h3></h3> <h3></h3><h3 style="text-align: center;">AZF基礎(chǔ)篩查體系及診斷流程</h3> <h3></h3> <h3></h3><h3 style="text-align: center;">Y染色體微缺失檢查適應(yīng)癥</h3> <h3></h3> <h3></h3><h3 style="text-align: center;">Y染色體微缺失檢測操作簡要流程</h3> <h3></h3> <h3>李錚</h3><h3>主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師</h3><h3> </h3><h3>上海交通大學(xué)附屬第一人民醫(yī)院泌尿中心男科/盆底尿失禁外科主任、輔助生殖科副主任、上海交通大學(xué)泌尿外科研究所副所長?，F(xiàn)任上海醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)男科分會(huì)總干事，亞洲男科學(xué)協(xié)會(huì)秘書長，中華醫(yī)學(xué)會(huì)泌尿外科分會(huì)男科學(xué)組副組長/中國泌尿男科創(chuàng)新聯(lián)盟秘書長，衛(wèi)生部生殖醫(yī)學(xué)精子庫評(píng)審專家。</h3><h3><br></h3> <h3></h3> <h3></h3><h3>上海交通大學(xué)附屬第一人民醫(yī)院泌尿中心男科團(tuán)隊(duì)門診時(shí)間一覽表</h3><h3>李錚教授特需門診：</h3><h3>周一、四上午：市一北部門診樓4樓特需門診</h3><h3>周一、四下午：市一北部武進(jìn)路86號(hào)6樓國際醫(yī)療保健中心，預(yù)約電話021-6324-3852</h3><h3>周二上午：市一南部門診4樓D區(qū)特需門診</h3><h3> </h3><h3>陳輝熔教授專家門診：</h3><h3>地址：市一北部門診4樓</h3><h3>專家門診：周一上午，周三下午，周五上午</h3><h3>男科門診：周五下午</h3><h3> </h3><h3>泌尿男科專病門診：</h3><h3>地址：市一北部門診5樓54診室</h3><h3>陳慧興醫(yī)師，周一全天</h3><h3>萬眾醫(yī)師，周二全天</h3><h3>田汝輝醫(yī)師，周四全天</h3><h3> </h3><h3>北部地址：上海市虹口區(qū)海寧路100號(hào) </h3><h3>南部地址:上海市新松江路650號(hào)</h3>