<h3>女，48歲，主因雙膝關(guān)節(jié)疼痛，蹣跚步態(tài)，雙膝外翻來診</h3><div>3歲時曾發(fā)高熱，診斷為麻疹，治療后手腳活動既不靈便。</div><div>6歲時，開始出現(xiàn)跛行，走路不穩(wěn)，后逐漸出現(xiàn)乏力，全身肌肉萎縮，活動受限，日漸加劇。</div><div>16歲時，雙腿出現(xiàn)陣發(fā)性、游走性隱痛，</div><div>22歲時，出現(xiàn)頭暈，同時出現(xiàn)視力減退，眼球突出。</div><div>24歲時月經(jīng)初潮。</div> <h3>查體，貧血貌</h3><div>皮下脂肪薄，皮膚彈性差，四肢肌肉萎縮變薄</div><div>方顱，前額突出，雙眼裂寬，眼球突出。下頦寬大并稍突向前</div><div>24歲時乳房發(fā)育差，如同十二、三歲</div><div>脊柱直而發(fā)僵硬，彎腰受限</div><div>四肢長骨變粗、變硬，雙下肢不能伸直，雙上肢不能盡情伸展。站立時，雙膝關(guān)節(jié)靠攏，踝關(guān)節(jié)向外分離呈“八”字形</div> <h3>化驗及其它：血色素稍低。</h3><div>血 Ca、 P正常，堿性磷酸酶正常。</div><div>甲狀腺吸碘131率正常。</div><div>眼底鏡檢查雙側(cè)視乳頭水腫，左眼繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。</div><div>骨髓活檢，回報為正常骨髓像。</div><div>取脛骨皮質(zhì)約1.5厘米送病理，顯示骨小梁增厚，骨髓間隙變窄</div><div>切取小腿皮膚約0.5厘米送病理顯示表皮極度萎縮變薄，皮下、皮膚附件明顯減少，膠原纖維增多、變粗并玻璃樣變。 </div>