什么是“21-三體綜合征” <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> “21-三體綜合征”屬于染色體病的一種，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率為1:600~1:1000。所謂的染色體病是指由于各種原因引起的染色體的數(shù)目或（和）結(jié)構(gòu)異常的疾病。在1959年法國(guó)Lejeune首先發(fā)現(xiàn)這種染色體病的病因是多了一條21號(hào)染色體，所以稱為21-三體綜合征。1966年英國(guó)醫(yī)生Langdon Down首次對(duì)該病的臨床特征進(jìn)行了描述，又稱為唐氏綜合征(Downs syndrome,DS)。</h3> 如何識(shí)別“21-三體綜合征” <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 明確的診斷當(dāng)然是需要檢查染色體核型，但是該疾病的特殊面容卻是讓人印象深刻：表情呆滯、眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮；鼻梁低平，外耳??；硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多；頭小而圓，前囟大且關(guān)閉延遲；頸短而寬。</h3> 什么原因?qū)е隆?1-三體綜合征” <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 目前來(lái)說比較肯定的是此型的發(fā)生率隨母親年齡的增高而增高：30歲以下的孕婦生育21-三體綜合征患兒的幾率為1/1 000，35歲為1/200，40歲為1/60，>45歲則為1/30。生育過該病患兒的父母，再生育同類患兒的風(fēng)險(xiǎn)也增大。某些環(huán)境因素也有可能誘使染色體畸變，如某些藥物、農(nóng)藥、工業(yè)排放的廢水毒物以及葉酸缺乏等，但目前還沒有肯定的結(jié)論。因此對(duì)于高齡產(chǎn)婦來(lái)說，特別需要注意，特別是國(guó)家開放二胎之后。</h3> 如何篩查“21-三體綜合征” <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 由于唐氏綜合征是隨機(jī)發(fā)生，且一旦患病無(wú)有效治療方法。因此孕婦進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前篩查對(duì)預(yù)防唐氏患兒的誕生就具有非常重要的意義。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> <span style="-webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961);">1.篩查第一步：孕早期篩查+超聲</span></h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 孕9周-13周6天，應(yīng)用“超聲”和“母血檢測(cè)”兩種篩檢方式。通過超聲可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度（NT），結(jié)合唐篩，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等來(lái)估算胎兒罹患21-三體和18-三體的風(fēng)險(xiǎn)。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 2.篩查第二步：孕中期篩查</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 孕15周-20周6天，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等來(lái)估算出胎兒罹患21-三體、18-三體和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。</h3>