<h3> 第一次遭遇先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥是在2008年，開展胎兒系統(tǒng)篩查才4年。一個(gè)周四的下午接到產(chǎn)科主任的電話說(shuō)生了一個(gè)畸形的胎兒，寶寶的腿反過(guò)來(lái)壓到臉上，直直的，用手壓下來(lái)又反過(guò)來(lái)打到臉上去了。我一聽就懵了，一查圖26周做的一次系統(tǒng)篩查，正好留了一副膝關(guān)節(jié)的圖，沒(méi)看到異常，會(huì)是什么畸形呢？后來(lái)抱過(guò)去到中醫(yī)院看骨科，聽說(shuō)照了片骨骼沒(méi)有問(wèn)題，醫(yī)生也說(shuō)不出什么問(wèn)題就抱回來(lái)了。又過(guò)了幾天產(chǎn)科主任告訴我寶寶出院了，不知道怎么的，寶寶的腿就自己放下來(lái)可以彎曲了。于是查了很多資料才知道有這樣一種先天性畸形：先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥。</h3> <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 在后來(lái)的工作中，陸陸續(xù)續(xù)遇到幾例都未能在產(chǎn)前作出明確的診斷。今年診斷的這一例先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥在產(chǎn)前超聲診斷上具備了超聲聲像圖特點(diǎn)及疾病發(fā)生的特點(diǎn)。</h3> <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">孕婦某，43歲，孕 2產(chǎn)1，孕期有上感發(fā)熱史，未治療，無(wú)傳染病史及接觸史，無(wú)創(chuàng)篩查低風(fēng)險(xiǎn)。孕32周復(fù)查，首先探頭一上去發(fā)現(xiàn)羊水過(guò)多，羊水指數(shù)30.8cm，當(dāng)時(shí)就想是不是有消化道畸形？生物測(cè)值BPD、HC相當(dāng)于31周，AC相當(dāng)于29周，胃泡形態(tài)僵癟，大小約0.8x0.55cm，1小時(shí)后觀察大小約1.6x0.75cm，形態(tài)僵癟，胃壁回聲強(qiáng)，追蹤食管回聲可見(jiàn)，小腸及結(jié)腸可見(jiàn)，肛門靶環(huán)征可見(jiàn)，雙手呈強(qiáng)直性“握桿”狀，雙下肢呈強(qiáng)直性伸直狀態(tài)，且膝關(guān)節(jié)過(guò)伸，觀察1小時(shí)四肢強(qiáng)直狀態(tài)未見(jiàn)緩解，可見(jiàn)左手強(qiáng)直握住左下肢，胃泡充盈不佳，胃壁形態(tài)僵直未見(jiàn)緩解。超聲提示：1胎兒多關(guān)節(jié)聲像改變:考慮多關(guān)節(jié)攣縮; 2胃泡聲像改變：胃攣縮？發(fā)育不良？消化道畸形？；3羊水過(guò)多。</h3> <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">這個(gè)時(shí)候孕婦告訴我們第一次四維是在你們這做的沒(méi)有問(wèn)題??？于是我們忙查圖，孕27周進(jìn)行第一次系統(tǒng)篩查，超聲檢查：生物測(cè)值相當(dāng)于25周左右，羊水指數(shù) 16 cm，胎兒各關(guān)節(jié)未見(jiàn)明顯異常狀態(tài)。查圖的過(guò)程中發(fā)現(xiàn)這個(gè)病例當(dāng)時(shí)進(jìn)行了科室會(huì)診，奇怪，沒(méi)有異常為什么會(huì)請(qǐng)科室會(huì)診呢？原來(lái)檢查過(guò)程中發(fā)現(xiàn)胃泡較圓，沒(méi)有明顯胃大彎的形態(tài)，張力稍大，不蠕動(dòng)，懷疑會(huì)不會(huì)存在消化道畸形所以請(qǐng)科室會(huì)診。于是動(dòng)態(tài)觀察胃泡形態(tài)無(wú)明顯改變， 追蹤咽食管走形可見(jiàn)食管回聲，小腸及結(jié)腸直腸回聲可見(jiàn)，建議32周復(fù)查。</h3> <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">孕婦情緒低落，我們也感同身受，過(guò)幾天寶寶就早產(chǎn)了。1.55kg。Apger評(píng)分1分鐘4分，5分鐘7分，神志深昏迷，反應(yīng)差，腹部隆軟，腸鳴音正常。雙手食指中指無(wú)名指小指均屈曲，不能展開，拇指外展，髖關(guān)節(jié)屈曲，外展受限，下肢向上伸直外展，大腿皮紋不對(duì)稱，四肢末端稍涼，臀部硬腫發(fā)亮，四肢肌張力低，四肢末端發(fā)紺，肛門向外凸出。原始反射引出欠完全，壓眶反射消失。胃管插管順利，經(jīng)胃管回抽有咖啡色絮狀物，肛門外凸，禁食未排便。第二天X光檢查，骨骼未見(jiàn)異常，雙手姿勢(shì)屈曲，胃泡位置正常，腸管未見(jiàn)擴(kuò)張，心肺未見(jiàn)異常?；純弘p下肢屈曲狀態(tài)稍有緩解，髖關(guān)節(jié)及雙下肢稍能放下，膝關(guān)節(jié)伸直狀態(tài)稍有緩解，第三天家屬要求出院。</h3> <h3><p style="caret-color: rgb(0, 0, 0); color: rgb(0, 0, 0); font-family: -webkit-standard; font-style: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; orphans: auto; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: auto; word-spacing: 0px; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto; -webkit-text-stroke-width: 0px; text-decoration: none;"></h3></h3><p style="caret-color: rgb(0, 0, 0); color: rgb(0, 0, 0); font-family: -webkit-standard; font-style: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; orphans: auto; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: auto; word-spacing: 0px; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto; -webkit-text-stroke-width: 0px; text-decoration: none;"></h3><p style="caret-color: rgb(0, 0, 0); color: rgb(0, 0, 0); font-family: -webkit-standard; font-style: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; orphans: auto; text-align: start; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: auto; word-spacing: 0px; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto; -webkit-text-stroke-width: 0px; text-decoration: none;"> 通過(guò)該病例的診斷可以發(fā)現(xiàn)，胎兒在27周左右系統(tǒng)篩查時(shí)沒(méi)有發(fā)病，且四肢的運(yùn)動(dòng)正常，手姿勢(shì)正常，只是胃的形態(tài)稍圓。在32周第二次篩查發(fā)病，超聲發(fā)現(xiàn)髖關(guān)節(jié)異常，下肢膝關(guān)節(jié)異常，雙手屈曲，才第一次做出診斷。而該病例較為特殊之處是在32周檢查時(shí)胃泡處于痙攣狀態(tài)不充盈，導(dǎo)致羊水過(guò)多，容易做出消化道畸形的誤判。出生后檢查食道胃泡位置結(jié)構(gòu)無(wú)畸形，胃泡呈攣縮狀態(tài)不能喂養(yǎng)，肛門凸出呈痙攣狀態(tài)，分析是肌肉發(fā)育較差，由于神經(jīng)源性、肌病性以及相關(guān)組織疾病引起先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥中消化道攣縮的超聲表現(xiàn)。因?yàn)槭中g(shù)效果不佳，且胃攣縮不能正常喂養(yǎng)，肛門攣縮排便困難，最終選擇放棄。因此先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥在產(chǎn)前的診斷比較重要，該病在早孕及中孕期不一定發(fā)病，可能在晚孕期才發(fā)病，為漸進(jìn)行發(fā)病，所以多次的超聲檢查能增加檢出率。另外先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥消化系統(tǒng)攣縮時(shí)超聲會(huì)有消化道畸形的表現(xiàn)，羊水增多，易發(fā)生誤判。<br></h3> <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> 科普：關(guān)節(jié)彎曲綜合征稱又稱AMC，表現(xiàn)為2個(gè)或2個(gè)以上的關(guān)節(jié)攣縮。AMC是一種臨床上少見(jiàn)的先天性致殘畸形，本病胎兒出生率約為1/3000先天性關(guān)節(jié)攣縮是指關(guān)節(jié)在宮內(nèi)位置就處于屈曲攣縮狀態(tài)。出生時(shí),全身屈曲或關(guān)節(jié)僵硬,即先天性多關(guān)節(jié)攣縮，<b>出生時(shí)癥狀最嚴(yán)重，然后有緩解。</b>關(guān)節(jié)的發(fā)育是在妊娠2個(gè)月時(shí)開始的,先天性多關(guān)節(jié)攣縮是由于神經(jīng)源性、肌病性以及相關(guān)組織疾病引起。先天性肌病、前角細(xì)胞疾病、母親肌無(wú)力都被認(rèn)為是引起肌發(fā)育不全的原因。對(duì)于胎兒關(guān)節(jié)攣縮畸形，多為同時(shí)合并多種畸形的染色體病，其中18-三體綜合征較常見(jiàn)〔2〕 。一般認(rèn)為，胎兒肢體在子宮內(nèi)失去運(yùn)動(dòng)能力，是本病的基本發(fā)病機(jī)制。臨床表現(xiàn)部分特點(diǎn)：（1）男女均可發(fā)生，臨床可分為屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種.（2）出生后即有上下肢對(duì)稱性多關(guān)節(jié)屈曲或伸直攣縮畸形，少數(shù)可侵犯單一肢體，受累肢體呈萎縮狀，關(guān)節(jié)部位皮紋消失、皮膚緊張而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝關(guān)節(jié)可呈柱狀或梭狀變形，攣縮的關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍很小，甚至僵硬，但并無(wú)疼痛表現(xiàn)。由于面部肌肉發(fā)育也較差，患兒常顯得表情淡漠。（3）診斷根據(jù)臨床的出生時(shí)即有的關(guān)節(jié)畸形即可診斷。 （4）患兒的肌肉電刺激反應(yīng)極為低下，而肌電圖并無(wú)退行性變。由于AMC軟組織攣縮，關(guān)節(jié)周圍皮膚緊張，肌肉變形、萎縮，糾正困難。部分畸形患兒通過(guò)矯正或韌帶手術(shù)切開糾正，也只能輕微改善外觀，無(wú)法恢復(fù)正常關(guān)節(jié)的位置功能。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">湖南省常德市婦幼保健院 尹嬋 童立里</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> <span style="font-size: 15px; white-space: pre-wrap; font-family: PingFangSC-light;">參考文獻(xiàn)</span></h3><h5>［1］Thompson GH,Bilenker RM Comperchensive management ofarthrogryposis multiplex congenital Cin Orthop .1985.194:6-14<br>［2］ 陳忠輝、孫旭、邱勇、等，先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥并脊柱側(cè)凸的影像學(xué)特征。中國(guó)脊柱脊髓雜志，2013.23（12）：1057-1062<br>［3］王繼偉、皮小蘭、劉燕娜，超聲診斷胎兒先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1例。 中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2016年09期 Doi；10.3969/j.issn.1005-5185.2016.09.014 <br>［4］《先天性多發(fā)關(guān)節(jié)性關(guān)節(jié)攣縮3例》楊嬰麗等河北醫(yī)藥2008年8月第8期<br>［5］Kowalczyk B, Felns J,Treatment of foot deformities in arthrogryposis multiplex congenita.JBJS reviews,2015,3906:c4.<br>［6］Graydon AJ,Eastwood DM. Orthopacdic management of arthorogryposis multiplex congenitai.European Surgical Orthopacdics and Traumatology,2014,22904:4627-4644.</h5><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"> </h3>