一例地貧病例分析

萌芽只為茁壯

<p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">轉(zhuǎn)發(fā)江蘇省人民張建富老師病例分享，今天的病例討論如下，今天的病例非常簡單。患者男，3歲，因面黃、發(fā)育欠佳腹部包塊就診，體格檢查皮膚粘膜黃染，脾肋下3指。外周血常規(guī)示，白細胞總數(shù)正常，血小板正常。血紅蛋白76g/ L。因患兒僅在我院行外周血細胞形態(tài)分析，未做骨髓，我們只能提供外周血細胞形態(tài)。根據(jù)簡要病史和外周血細胞形態(tài)，該患兒是？下午下班前張老師揭曉答案。</h3> <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">河北保定市第一醫(yī)院王哲老師對張建富老師的病例解答：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"></h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">依據(jù)該患兒病史，體征及外周血紅細胞呈特征性的靶形紅細胞，初步考慮地貧即珠蛋白生成障礙性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血以一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，為常染色體隱性遺傳病。有明顯地域分布，該病與瘧原蟲感染發(fā)病區(qū)域大體相同；PLoS Medicine文獻提示：地貧基因與對抗瘧原蟲感染相關(guān)，從而揭示了地貧又一發(fā)病機制。珠蛋白生成障礙性貧血以α地貧和β地貧多見（表現(xiàn)和相關(guān)檢查請百度）。確診還要結(jié)合臨床，家族史，血紅蛋白電泳和基因檢測。而簡單從血常規(guī)中發(fā)現(xiàn)和提供診斷地貧的依據(jù)，對診斷尤其是北方的地貧患者能起到事半功倍的作用：地貧血常規(guī)多為1.典型小細胞低色素貧血，2.外周血出現(xiàn)靶形紅細胞（注：靶形紅細胞還可見于肝病、脾切除，阻塞性黃疸等患者），3.紅細胞分布寬度(RDW)常為均一性，4. 地貧 Mentzer指數(shù)（MCV/RBC）多小于13,Green and King 指數(shù)（GKI）在鑒別β-地中海貧血有特異性,5.部分α地貧行煌焦油藍染色可見特征性HBH包涵體（高爾夫球狀）見附圖。</h3> <p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">今日病例討論結(jié)果是：地中海貧血</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;"></h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">以下為細胞形態(tài)學(xué)之家特邀點評專家西南醫(yī)院黃興琴老師整理的地貧相關(guān)資料:</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">一、     定義:</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。簡稱地貧。屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">二、分類</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">分為三類，分別是α地貧、β地貧、遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)存在綜合征（HPFH），前兩種又有不同的亞型。α地貧分為4小類：重型（Hb Bart胎兒水腫綜合征）、輕型（標(biāo)準(zhǔn)型α地貧）、中間型（血紅蛋白H病）及靜止型α地貧基因攜帶者；β地貧分為4小類：重型、中間型及輕型及靜止型β地貧基因攜帶者。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">二、  α-珠蛋白生成性貧血</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">1、    病因</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">是由于一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導(dǎo)致Hb成分組成異常，引起形成小細胞低色素性貧血。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">2、      發(fā)病機制</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成;非缺失型α-地中海貧血是由基因點突變導(dǎo)致的α珠蛋白基因缺陷(αT)所致。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">3、臨床表現(xiàn)</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">①重型α地貧即Hb Bart胎兒水腫綜合征：胎兒往往在妊娠34-40周成為死胎，流產(chǎn)或早產(chǎn)后數(shù)小時死亡或胎兒小，皮膚蒼白，可有黃疸，出血點，水腫，肝脾大，心臟肥大等。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">②輕型（標(biāo)準(zhǔn)型α地貧）：一般無臨床癥狀或輕度貧血，無肝脾大。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">③中間型（血紅蛋白H病）：輕中度慢性貧血，2/3有肝脾大，輕中度黃疸。HBH患者可長期存活，合并感染，妊娠及磺胺類藥物貧血可加重。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">④靜止型α地貧基因攜帶者：HGB常正常，少部分見低色素，紅細胞脆性增加。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">4、實驗室檢查</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（1）    血片形態(tài)學(xué)檢查：重型可見紅細胞大小不均，靶形紅細胞增多。中間型除以上形態(tài)外還可見HbH包涵體。輕型及靜止型形態(tài)輕度改變，可見靶形紅。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（2）血常規(guī)：小細胞低色素貧血，網(wǎng)織紅細胞增多</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（3）  血紅蛋白電泳：(α或β)重型Hb Bart＞70%。中間型出現(xiàn)HBH區(qū)帶。輕型及靜止型電泳正常。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（4）地貧基因檢測：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">①重型為α純合子，即（--/--）。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">②中間型為α-地貧1和α-地貧2雙重雜合子，；α-地貧/H Bcs,即（--/-α）或（--/ααT）。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">③輕型為α-地貧雜合子。即（--/αα）（-α/-α）或（-α/ααT）（ααT/ααT）</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">④靜止型為α-地貧雜合子, 即（-α/αα）（ααT/αα）</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（1）遺傳學(xué)篩查：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">①重型父母雙方均為α-地貧。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">②中間型父母雙方均為α-地貧或一方為α-地貧另一方為H bCS。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">③輕型父母一方或雙方為α-地貧。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">④靜止型父母一方有α基因。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">5、診斷</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">需要臨床表現(xiàn)＋血液學(xué)改變＋血紅蛋白電泳＋遺傳學(xué)檢查＋基因檢測幾個方面來綜合診斷。血紅蛋白電泳是診斷本病必備條件。遺傳學(xué)及基因可確定地貧類型。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">以下為細胞形態(tài)之家特邀點評專家劉蘇皖老師整理的相關(guān)資料:</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">今日病例為一名兒童患者，有貧血，脾臟腫大，皮膚黃染，外周血涂片可見靶形紅細胞比例增高?？紤]地中海貧血可能。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">【β-珠蛋白生成障礙性貧血相關(guān)知識鏈接】</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">1. 病因：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">患者從父母雙方遺傳了異常的β珠蛋白基因，而致β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">2. 發(fā)病機制：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">第11號染色體上控制β珠蛋白合成的基因突變，β珠蛋白鏈合成不足（β+地貧）或完全不能合成（β0地貧），α鏈合成速度超過β鏈，過剩的α珠蛋白鏈在紅細胞內(nèi)形成包涵體及靶形紅細胞，導(dǎo)致紅細胞膜氧化損傷，從而引起紅細胞破壞及骨髓無效造血并引起一系列臨床癥狀。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">3. 臨床表現(xiàn)：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">按貧血嚴(yán)重程度可將β珠蛋白生成障礙性貧血分為4種不同的類型：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（1）輕型、靜止型基因攜帶者：大多無癥狀、無貧血，生長發(fā)育正常；</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（2）重型：為純合子，β0地貧，出生后3~6個月發(fā)病，進行性加重。面色蒼白，肝脾腫大，貧血進行性加重，皮膚黏膜黃染（輕度黃疸）；可出現(xiàn)身材矮小、發(fā)育遲緩、特殊地貧容貌（頭顱增大、隆起；顴骨增高，鼻梁塌陷，眼距增寬，牙齒前突。）</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（3）中間型：2歲左右發(fā)病，輕度貧血。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">4. 實驗室檢查：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（1）血象：小細胞低色素性貧血，血紅蛋白輕型一般＜80g/L，重型一般＜50g/L；網(wǎng)織紅增高；血涂片見靶形紅細胞（一般＞10%）、紅細胞大小不均、異形、嗜點彩紅細胞；脾功能亢進時可有白細胞及血小板的減少。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（2）骨髓象：紅系顯著增生，鐵染色陽性，鐵粒幼細胞增多。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（3）血紅蛋白分析：輕型β地貧以HbA2增高為主，重型β地貧以HbF增高為主。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（4）鐵代謝檢查：輕型β地貧鐵代謝相關(guān)檢查多數(shù)正常；重型β地貧血清鐵、鐵飽和度、鐵蛋白增高。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（5）影像學(xué)檢查：重型患者由于骨髓長期增生，使骨髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄。</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">5. 診斷依據(jù)：</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（1）低色素性貧血，血涂片可見靶形紅；</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（2）血紅蛋白電泳HbF、HbA2異常，且無其他異常；</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（3）家族史和籍貫</h3><p style="font-family: -webkit-standard; white-space: normal; -webkit-tap-highlight-color: rgba(26, 26, 26, 0.301961); -webkit-text-size-adjust: auto;">（4）必要時可做顱骨影像學(xué)檢查和基因檢測</h3>

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一例地貧病例分析

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