<p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">唐氏篩查針對(duì)整個(gè)孕婦群體，目前篩查的主要方法有三種，分別為：血清唐氏篩查、超聲NT檢查、無創(chuàng)基因篩查。每種篩查方法都有適宜人群，也有優(yōu)點(diǎn)及局限。</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">01</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">傳統(tǒng)血清篩查</span></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">是初級(jí)篩查，又叫一級(jí)篩查，安全、經(jīng)濟(jì)，易行，針對(duì)一般孕婦。但是高齡孕婦、不良孕史、曾生育過染色體異常孩子的孕婦、夫婦一方是染色體異常攜帶者不適宜做血清唐氏篩查，血清篩查有一定的漏篩（即假陰性），且假陽性率較高。</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">02</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">早孕超聲NT檢測(cè)</span></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">在早孕11~13+6周期間內(nèi)對(duì)胎兒頸部透明層厚度進(jìn)行超聲檢測(cè)，正常胎兒的NT厚度≤2.5mm，2.5~3mm為臨界增厚，≥3mm為增厚，NT增厚的胎兒患非整倍體（指染色體數(shù)目異常，唐氏綜合癥是最常見的染色體數(shù)目異常）的風(fēng)險(xiǎn)較高，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。但是NT檢測(cè)要求較高，具備檢測(cè)資質(zhì)的醫(yī)生較少，需要提前預(yù)約，且檢測(cè)孕周比較短，使得部分孕婦無法進(jìn)行NT檢測(cè)。</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">03</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)（NIPT）</span></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)是一項(xiàng)革命性的新技術(shù)，是對(duì)血清篩查的補(bǔ)充。通過檢測(cè)孕婦外周血胎兒游離DNA對(duì)常見的染色體數(shù)目異常（21三體、18三體、13三體）進(jìn)行評(píng)估，如果NIPT提示高風(fēng)險(xiǎn)，則胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)極高，需要產(chǎn)前診斷確診。</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">優(yōu)點(diǎn)</span></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">1、對(duì)唐氏兒的檢出率很高，假陽性率及假陰性率極低。</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">2、無創(chuàng)，抽孕婦靜脈血，很安全。</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">3、可同時(shí)提供其他某些染色體的風(fēng)險(xiǎn)（如性染色體）。</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">局限</span></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">1、費(fèi)用較高。</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">2、4屬于二級(jí)篩查，仍然要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">3、有一定的使用人群和慎用人群。</span></p> <p><span style="color: rgb(237, 35, 8);">唐氏篩查結(jié)果怎么看？</span></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">結(jié)合孕婦年齡、對(duì)體重、病史等進(jìn)行修正后，通過專用的風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件得出胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，用1/n來表示，一般用1/270為切割值，風(fēng)險(xiǎn)值高于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)只是代表患病的風(fēng)險(xiǎn)較高，需要進(jìn)一步做檢查。</span></p> <p>唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？</p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增高，因此需要進(jìn)一步檢查來確診。</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">高風(fēng)險(xiǎn)孕婦下一步需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">在不同的孕周進(jìn)行產(chǎn)前診斷，采樣方法不同：</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">孕10-13周期間進(jìn)行絨毛活檢</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">孕16-21周羊水穿刺</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">孕20-28周臍靜脈穿刺</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">但是產(chǎn)前診斷有些局限也需要注意：</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">1、有創(chuàng)，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（穿刺相關(guān)流產(chǎn)率為1/200-500）；</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">2、費(fèi)用較高，檢測(cè)時(shí)間較長；</span></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">3、只能在在產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。</span></p> <p><span style="color: rgb(237, 35, 8);">由于35歲以上孕婦屬于高危群體，因此建議略過篩查直接做產(chǎn)前診斷。</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">高齡孕婦持續(xù)增加，二胎政策之后高齡孕婦的比例達(dá)到16%，因此更加要重視唐氏篩查。</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">唐氏綜合征是我國發(fā)病率最高的出生缺陷之一，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒生活無法自理，也終生不能治愈。</span></p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p><span style="color: rgb(22, 126, 251);">所以對(duì)于每位孕媽來說，即使是非高危人群，唐氏篩查也是減少重度出生缺陷患兒的必要措施。</span></p> <p>謝謝大家閱讀！</p>