<p class="ql-block">孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，通過(guò)檢測(cè)3種常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，可最大程度的降低出生缺陷發(fā)生率。 一、檢測(cè)適宜時(shí)間 孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)適宜孕周為12+0～22+6周。 二、檢測(cè)適用人群 （一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。 （二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。 （三）孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。 （四）無(wú)明確介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)指證且在適宜檢查孕周范圍內(nèi)的孕婦，經(jīng)過(guò)充分知情同意，知曉檢查內(nèi)容優(yōu)勢(shì)及局限性后，自愿接受者。 三、檢測(cè)慎用人群 有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括： （一）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。 （二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。 （三）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。 （四）通過(guò)體外受精——胚胎移植方式受孕。 （五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。 （六）雙胎及多胎妊娠。 （七）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。 四、檢測(cè)不適用人群 有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能?chē)?yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括： （一）孕周<12＋0周。 （二）夫婦一方有明確染色體異常。 (三）1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。 （四）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 （五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。 （六）孕期合并惡性腫瘤。 （七）供卵受孕的孕婦。 （八）醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。 除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)。</p>