<p class="ql-block">5月6日是國際成骨不全癥日（Wishbone Day），成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥、骨膜發(fā)育不良?；純阂装l(fā)骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。</p> <p class="ql-block">目前國內大部分成骨不全癥患者依然面臨確診難、誤診誤治率高、治療難、醫(yī)療人員普及率低的現(xiàn)狀，很多家庭因病致貧，患者致殘率很高，家庭陷入困境。瓷娃娃”為何罕見？成骨不全癥的發(fā)病率是1/15000~1/20000，平均每1.5~2萬個新生兒中會出現(xiàn)一個成骨不全癥患者。發(fā)病率低于1/10000的疾病被定義為罕見病?？杉幢闶且环N罕見病，在中國巨大的人口基數下，瓷娃娃群體也達到了約10萬人的規(guī)模。</p> <p class="ql-block">2021年5月6日15：00，武漢兒童醫(yī)院骨科聯(lián)合社工部一起在門診部一樓健康寶寶大講堂活動區(qū)舉行了一場“國際成骨不全癥日暨首個罕見骨病關注月科普”活動。此次活動由骨科于立松副主任醫(yī)師為大家講解疾病相關知識。</p> <p class="ql-block">于立松醫(yī)師介紹到：“這是一種較為罕見的遺傳性骨骼疾病。骨骼中的蛋白質使骨骼具有充分的柔韌性，對于維持骨結構完整和力學性能有至關重要的作用。如果I型膠原蛋白的編碼基因或其代謝相關基因發(fā)生突變，引起I型膠原數量減少或結構異常，就會導致骨密度下降、骨強度減低，患者很容易在輕微外力下發(fā)生骨折，就患上了成骨不全癥?！?lt;/p> <p class="ql-block">如何明確是否罹患了成骨不全癥呢？請仔細閱讀一下照片內容。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">如果發(fā)現(xiàn)有上述疾病癥狀，于立松醫(yī)師建議，應盡快到對此疾病診治有經驗醫(yī)院的內分泌科、骨科或兒科就診，醫(yī)生會詳細了解病史，進行體格檢查，評估多種骨代謝生化指標、骨骼X線片、骨密度，完成臨床診斷和鑒別診斷。</p><p class="ql-block">“目前此疾病尚無針對病因的治療方法，鈣片和維生素D類藥物，有助于改善骨骼營養(yǎng)狀況，但不足以降低骨折風險?！庇诹⑺舍t(yī)師表示，建議在醫(yī)生指導下，與抑制骨吸收或促進骨形成的更有效的藥物聯(lián)合使用，有助于改善疾病癥狀。如果患者出現(xiàn)了嚴重的骨折或骨骼畸形，建議在有經驗的骨科醫(yī)生指導下，充分評估手術風險與獲益后，決定是否手術治療。</p> <p class="ql-block">于立松醫(yī)師為現(xiàn)場家屬答疑解惑</p> <p class="ql-block">骨科醫(yī)護人員和外聯(lián)部老師為家屬分發(fā)健康手冊</p> <p class="ql-block">如果你身邊有一個瓷娃娃，請放心和他們做朋友，不過需要注意的是要同等對待，而不是同情憐憫。瓷娃娃患者是人群中的少數，但幸運成為健康的大多數的我們，無論能力大小，都可以為他們做一點事情，讓這份幸運更有意義。該次活動旨在提高大家對成骨不全癥的認知，讓該類患兒能夠早確診、早治療、科學正確就醫(yī)，通過手術、藥物、康復等多學科綜合治療后，身體情況將會大大改善，讓“瓷寶寶”過上充實健康的生活！</p>