<p class="ql-block">西安市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 </p><p class="ql-block"> 2021年9月12日</p> 2021年9月12日是我國第17個(gè)預(yù)防出生缺陷日，讓我們一起努力，杜絕出生缺陷！ 1、什么是出生缺陷 出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。<br><br>出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。<br> 常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、骨骼肌肉的先天異常。<br> 2、哪些原因會(huì)導(dǎo)致出生缺陷？ <br><br>遺傳因素：父母任何一方有遺傳病或染色體病者都可能影響到胎兒。有基因突變，染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常。常見如21-三體綜合征，兩廣地區(qū)高發(fā)的地中海貧血等。<br><br>環(huán)境因素：接觸各種化學(xué)污染、致畸類藥物，暴露于射線等。<br>母親因素：高齡、TORCH感染，病毒、細(xì)菌及寄生蟲感染；不良生活習(xí)慣如吸煙、飲酒、吸毒等；自身疾病如患有糖尿病、甲亢等。<br>父親因素：高齡，酗酒抽煙等不良生活習(xí)慣。<br>營養(yǎng)：營養(yǎng)過剩，盲目爆飲；營養(yǎng)缺乏，挑食撿食。如葉酸缺乏導(dǎo)致神經(jīng)管畸形，碘缺乏導(dǎo)致呆小癥等。<br> 3、如何預(yù)防出生缺陷？ 世衛(wèi)組織(WHO)倡導(dǎo),出生缺陷釆取三級(jí)預(yù)防策略。<br>一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo),預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。<br>二級(jí)預(yù)防是在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。<br>三級(jí)預(yù)防是對新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷,對出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù),減少兒童殘疾,提高患兒生存質(zhì)量。<br> 4、避免出生缺陷的具體措施 <p class="ql-block">（1）注意調(diào)整生活習(xí)慣。備孕前,應(yīng)該注意自己的飲食健康,在懷孕前的三個(gè)月可以開始服用葉酸, 在產(chǎn)科門診免費(fèi)領(lǐng)取葉酸，葉酸很重要，因?yàn)樗梢詭椭A(yù)防嬰兒大腦和脊柱的一些主要出生缺陷。你需要從孕前3個(gè)月開始服用葉酸，至少服用到懷孕后3個(gè)月。葉酸最好在早飯后半小時(shí)至1小時(shí)之間服用，早晨或上午吸收好。推薦葉酸量是每日0.4mg除此之外,備孕的媽媽還應(yīng)多吃一些水果蔬菜,補(bǔ)充豐富的維生素,盡量保證較為規(guī)律的生活作息。不宜吃辛辣刺激的食物,不宜熬夜,有抽煙喝酒習(xí)慣的女性也應(yīng)盡早戒除。</p><p class="ql-block">（2）婚前檢查是必須的。結(jié)婚前應(yīng)主動(dòng)去做一次婚前檢查,不應(yīng)隱瞞遺傳性病史和家族史,聽從醫(yī)生的指導(dǎo)。</p><p class="ql-block">（3）禁止近親結(jié)婚。近親結(jié)婚不利于優(yōu)生,它是“隱性遺傳病”得以傳宗接代的主要原因。近親婚配,由于夫婦有共同的祖先,很可能繼承相同的致病基因,使后代患隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。</p><p class="ql-block">（4）定期進(jìn)行孕期篩查。懷孕后應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查,包括孕早期NT、孕中期大排畸、孕晩期小排畸超聲檢查,還有唐氏血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA篩查,必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。</p><p class="ql-block">（5）進(jìn)行新生兒疾病篩查。新生兒出生后應(yīng)及時(shí)做新生兒疾病篩查和新生兒聽力篩查,對缺陷兒童及早診斷,選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)。</p>