<p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">自從肺癌遇到靶向藥物，就給肺癌的治療打開一扇新的大門。靶向藥物、靶向治療對肺癌的療效，從原來的生存期提高幾個月，到現(xiàn)在的生存期提高幾年，是非常了不起的進步。要選擇合適的或者正確的靶向藥物，非常重要的一點就是做基因檢測，基因檢測是指導(dǎo)靶向藥的選擇和進行個性化治療必不可缺的步驟。由于目前所發(fā)現(xiàn)的驅(qū)動基因基本都是非小細(xì)胞肺癌，尤其是腺癌的，所以對于任何含有腺癌成分的Ⅳ期非小細(xì)胞肺癌，常規(guī)建議行基因檢測。</p> <p class="ql-block">肺癌的基因檢測報告上，可能大多是各種代號，很多人并不清楚其中的意義，讀基因檢測報告如同霧里看花，那么，我們就要簡要的說一下，各項指標(biāo)代表的意義及其治療的選擇。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">一、EGFR（表皮生長因子受體）：EGFR是人們最早發(fā)現(xiàn)驅(qū)動基因，對于亞裔人群和我國肺腺癌患者，EGFR基因敏感突變的陽性率為40%-50%。EGFR突變主要包括4種類型，即外顯子19缺失突變、外顯子21點突變、外顯子18點突變和外顯子20插入突變。最常見的敏感突變?yōu)橥怙@子19缺失突變（19DEL）和外顯子21點突變（21L858R），另外18外顯子G719X、20外顯子S768I和21外顯子L861Q都為EGFR敏感突變，如果在基因報告上發(fā)現(xiàn)這些突變，就可以選擇吉非替尼、厄洛替尼、?？颂婺?、阿法替尼這四種藥物中任何一種?，F(xiàn)靶向治療最大的困境就是治療后最終會出現(xiàn)耐藥，而20外顯子T790M突變就與EGFR抑制劑的獲得性耐藥相關(guān)，如果在應(yīng)用靶向藥物后病情進展，再次基因檢測發(fā)現(xiàn)這個突變，可以選擇奧西替尼治療，當(dāng)然，如果一開始基因檢測就發(fā)現(xiàn)有T790M突變，一線就可以選擇奧西替尼治療。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">二、ALK：ALK（間變性淋巴瘤激酶）基因是第二個發(fā)現(xiàn)的肺癌的驅(qū)動基因。ALK陽性在人群的發(fā)生率為3%-7%,有報道我國人群的發(fā)生率為5.1%。但是在年輕患者中，ALK基因陽性發(fā)生率較高。一項基于我國人群的研究發(fā)現(xiàn)，在40歲以下的年輕患者中，ALK陽性的發(fā)生率約為20%。目前對于ALK陽性的標(biāo)準(zhǔn)一線治療為克唑替尼，但是，由于克唑替尼價格比較昂貴，考慮國情，對于ALK陽性的患者，我國肺癌治療指南上將化療作為備選治療。對于克唑替尼治療后進展，目前可以選擇色瑞替尼和艾樂替尼，但是目前這2種藥物尚未在我國上市。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">三、 ROS1：ROS1陽性的非小細(xì)胞肺癌是另外一種分子亞型。目前ROS1陽性的非小細(xì)胞肺癌治療參考ALK陽性的非小細(xì)胞肺癌，也就是一線可以選擇克唑替尼，進展后可以選擇色瑞替尼或者艾樂替尼，當(dāng)時化療也是可以選擇的。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> </p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">現(xiàn)肺癌的基因檢測除了上面三種基因外，還有MET融合基因、RET融合基因、BFAF V600E突變、KRAS突變等，這些都可能是肺癌的驅(qū)動基因，目前對于這些基因的治療研究大多還在臨床試驗階段，如果基因檢測發(fā)現(xiàn)有這些基因的突變，必要時也可以進入相應(yīng)的臨床試驗。</p>