<p class="ql-block"> 經(jīng)常有家長(zhǎng)表示，帶著孩子去醫(yī)院看自閉癥，卻被告知要做各種各樣的檢查，這些檢查一定要做嗎？可以用來診斷自閉癥嗎？</p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">1. 腦電圖</b></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">自閉癥兒童有必要做</span></p> <p class="ql-block"> 在普通人群當(dāng)中，癲癇的發(fā)生率只有<span style="color:rgb(22, 126, 251);">0.5-1%，</span>自閉癥兒童的癲癇發(fā)生率則為<span style="color:rgb(237, 35, 8);">13-40%，</span>說明自閉癥兒童患癲癇的幾率很高，在伴有智力低下的患兒身上比率會(huì)更高。</p><p class="ql-block"> 即使沒有抽搐癥狀，亦有<span style="color:rgb(237, 35, 8);">22-82%</span>的自閉癥患兒被檢查出腦電波異常，包括：基本節(jié)律較同齡兒童變慢、慢活動(dòng)增多、癲癇波形等。這樣的腦電圖提示存在較廣泛的大腦皮層功能障礙，大腦發(fā)育不成熟，可能與智力落后有關(guān)。</p> <p class="ql-block"> 有報(bào)告指出，<b>癲癇與自閉癥兒童的行為、認(rèn)知及情感之間關(guān)系密切</b>，自閉癥患兒如果合并癲癇或腦電圖出現(xiàn)癲癇波形，會(huì)對(duì)腦功能造成很大的損害，而且在接受高強(qiáng)度的訓(xùn)練時(shí)容易誘發(fā)抽搐發(fā)作，形成惡性循環(huán)。</p><p class="ql-block"> 國(guó)外有些資料顯示，經(jīng)過正規(guī)的抗癲癇治療后，部分自閉癥患兒的智商有一定程度的提高，行為問題也有所改善。</p><p class="ql-block"> 鑒于上述原因，臨床上<b style="color:rgb(237, 35, 8);">有必要</b>對(duì)自閉癥患兒進(jìn)行常規(guī)的腦電圖檢查。</p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">2. MRI和CT</b></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">用于排除其他可能潛在的神經(jīng)發(fā)育問題</span></p> <p class="ql-block"> 核磁共振成像（MRI）和電子計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）等常規(guī)影像學(xué)檢查并不是診斷自閉癥的必要手段。他們用于排除其他可能潛在的神經(jīng)發(fā)育問題。</p> <p class="ql-block"> 這些檢查發(fā)現(xiàn)自閉癥患兒多數(shù)沒有腦結(jié)構(gòu)或形狀方面的異常，小部分患兒顯示有腦的體積增大、腦室擴(kuò)大、腦白質(zhì)異常、小腦發(fā)育不良、腦干變小等，但這些都不是自閉癥患者特有的，與病情的輕重程度也沒有必然的聯(lián)系。<b>檢查的目的主要是用于排除其他可能潛在的神經(jīng)發(fā)育問題</b>，如結(jié)節(jié)性硬化就是其中之一。</p> <p class="ql-block"> 結(jié)節(jié)性硬化是全身多個(gè)器官及皮膚受侵犯的一種遺傳病，<b style="color:rgb(22, 126, 251);">50%的患者有自閉癥癥狀</b>，在常規(guī)的CT、MRI檢查中能發(fā)現(xiàn)大腦內(nèi)多個(gè)結(jié)節(jié)狀的鈣化灶，通常易引發(fā)認(rèn)知和行為問題，這種孩子多智力低下，給予自閉癥兒童通常采用的認(rèn)知、交流訓(xùn)練，難以改善癥狀，而需藥物、手術(shù)等綜合的醫(yī)療手段。</p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">3. fMRI</b></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">主要用于研究</span></p> <p class="ql-block"> fMRI（功能型核磁共振成像），是一組非常優(yōu)秀的影像技術(shù)，無創(chuàng)傷性及輻射性。</p> <p class="ql-block"> 在以往，常規(guī)CT、MRI檢查只能單純了解大腦的形狀是否異常，有了fMRI后我們可以深入了解大腦的代謝和功能變化。當(dāng)處在休息狀態(tài)的腦細(xì)胞接收到任務(wù)指令時(shí)，身體供給它們的血流量增多，從而變得活躍起來。</p><p class="ql-block"> BOLD技術(shù)可以檢測(cè)到人腦里的血氧量的變化，使我們知道各部位的血流量，繼而得知哪些部位的腦細(xì)胞較活躍、正在執(zhí)行任務(wù)，哪些腦細(xì)胞正在休息。</p><p class="ql-block"> fMRI技術(shù)可以幫助我們揭示孩子腦功能活動(dòng)的一些秘密，但對(duì)設(shè)備的要求較高，目前只能在少數(shù)三甲醫(yī)院開展，而且也需要孩子的配合，<b>主要用于研究，不作為常規(guī)檢查。</b></p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">4. 醫(yī)生如何進(jìn)行診斷</b></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">兒科身體體格檢查不可或缺</span></p> <p class="ql-block"> 那么，醫(yī)生一般是通過什么方式來診斷自閉癥的呢？</p><p class="ql-block"><b>a.根據(jù)對(duì)孩子的行為觀察</b></p><p class="ql-block"> 通常為孩子提供一個(gè)環(huán)境讓他自由地表現(xiàn)自己，而不是讓他處在一種很拘謹(jǐn)?shù)?、很害怕的狀態(tài)之中。所以我們?cè)\室的醫(yī)生往往不會(huì)穿白大褂。我們通過與孩子玩耍、對(duì)話、下達(dá)指令等方式來觀察孩子的表現(xiàn)，有時(shí)也會(huì)讓家長(zhǎng)跟孩子互動(dòng)。</p><p class="ql-block"><b>b.根據(jù)家長(zhǎng)對(duì)孩子行為問題的描述</b></p><p class="ql-block"> 要求家長(zhǎng)描述孩子在家、小區(qū)、幼兒園等場(chǎng)所的一些具體情況，有時(shí)對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行一些提問。</p><p class="ql-block"><b>c.結(jié)合篩查、診斷、評(píng)估量表進(jìn)行檢查和評(píng)估</b></p><p class="ql-block">常用量表：CHAT、ABC、ADI-R、ADOS等</p><p class="ql-block"> 自閉癥譜系障礙是由多種類似疾病共同組成的一類疾病的總稱，并不是單一疾病。這些疾病除了有共同的自閉癥表現(xiàn)外，還通常會(huì)有各自不同的獨(dú)特表現(xiàn)，因此<span style="color:rgb(22, 126, 251);">詳細(xì)的兒科身體體格檢查是不可或缺的</span>。這些檢查包括軀體發(fā)育情況，如頭圍、身高、體重、面部特征、皮膚斑紋等，心肺肝腎脾胃等重要器官，有無先天畸形，視覺或聽覺有無障礙，神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。</p>