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“重視唐氏篩查、孕育健康寶寶”

硯山縣蚌峨衛(wèi)生院

<p class="ql-block ql-indent-1"><span style="font-size: 15px;">為了提高蚌峨鄉(xiāng)人民群眾對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，2023年05月05日，蚌峨衛(wèi)生院開展以“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”為主題的宣傳活動(dòng)。</span></p> <p class="ql-block ql-indent-1"><span style="font-size: 15px;">本次活動(dòng)，婦計(jì)科醫(yī)護(hù)人員在衛(wèi)生院大門外發(fā)放了相關(guān)宣傳資料，對前來咨詢的人民群眾講解了唐氏篩查的基本知識、篩查的重要性、唐氏篩查的具體孕期和年齡等相關(guān)知識。</span></p><p class="ql-block ql-indent-1"><span style="font-size: 15px;">唐氏兒的危害唐氏綜合征患兒可出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形和功能障礙，表現(xiàn)為：嚴(yán)重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發(fā)育遲滯，并可伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形和疾病，這些患兒如無嚴(yán)重畸形，可存活到成年，但喪失勞動(dòng)能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會(huì)的巨大負(fù)擔(dān)。</span><span style="font-size: 15px; color: rgb(237, 35, 8);">下面讓我我們一起來了解關(guān)于唐氏篩查的常見問題～</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">關(guān)于唐篩最常見的 5 個(gè)問題</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8); font-size: 15px;">1.唐氏篩查能看男女嗎？</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">目前來說唯一準(zhǔn)確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都是得到醫(yī)學(xué)驗(yàn)證，也就是說唐氏篩查看男女不 可靠。并且國家法律規(guī)定禁止非法鑒定胎兒性別。</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8); font-size: 15px;">2.唐氏篩查的方法有哪些？</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">1.早孕期篩查（孕11周~13周6天）</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">早孕期血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合超聲NT篩查時(shí)唐氏兒檢出率為85%，但早孕期篩查無法提供開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)，此外高風(fēng)險(xiǎn)者需行絨毛活檢，而能提供絨毛活檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)很少，因此在國內(nèi)開展受到限制。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">2.中孕期血清學(xué)篩查（孕15周~20周6天）</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">目前國內(nèi)常用的二聯(lián)篩查的唐氏兒檢出率為60%（即能檢出60%的唐氏兒），三聯(lián)篩查檢出率為70%，四聯(lián)篩查檢出率為80%，但四聯(lián)篩查國內(nèi)開展不多。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">3 .早中孕期聯(lián)合/序貫篩查</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">4.唐氏篩查參考范圍：唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin A）等的濃度，唐氏篩查沒有一個(gè)準(zhǔn)確的數(shù)值，只是一個(gè)比例，當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。（國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270）</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">5.唐氏篩查結(jié)果怎么看：檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">6.唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增高，胎兒正常的可能性還是高于不正常的可能性的。因此需要進(jìn)一步檢查來確診。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦下一步可進(jìn)行如下檢查： 羊水穿刺或絨毛活檢：對羊水或絨毛進(jìn)行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">●優(yōu)點(diǎn):1、明確診斷;2、可發(fā)現(xiàn)其他染色體異常</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">●缺點(diǎn):1、有創(chuàng)，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（穿刺相關(guān)流產(chǎn)率為1/200-500）;2、費(fèi)用較高;3、依賴相關(guān)的穿刺機(jī)構(gòu)及實(shí)驗(yàn)室.</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT）</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">近年來出現(xiàn)的無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術(shù)主要針對唐氏兒高危人群，檢出率高達(dá)99%。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，也可用NIPT進(jìn)一步分流，如NIPT提示高風(fēng)險(xiǎn)，則唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)極高，需要羊水穿刺確診。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">●優(yōu)點(diǎn):1、對唐氏兒的檢出率高，假陽性率及假陰性率極低;2、無創(chuàng);3、可同時(shí)提供其他某些染色體的風(fēng)險(xiǎn)。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">●缺點(diǎn):1、費(fèi)用高;2、仍為篩查手段，檢測高風(fēng)險(xiǎn)者需行羊水穿刺確診;3、對其他染色體異常的檢出率不高。</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">供稿：侯仲君</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">編輯：陳愛</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 15px;">審核：楊會(huì)梅</span></p>