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CADASIL

木白

<p class="ql-block">女,51歲</p><p class="ql-block">主訴:言語(yǔ)不清伴飲水嗆咳4天</p><p class="ql-block">現(xiàn)病史:患者4天前出現(xiàn)言語(yǔ)不清伴飲水嗆咳,外院查頭顱MRI示:雙側(cè)額葉急性腦梗塞,腦內(nèi)多發(fā)白質(zhì)高信號(hào)</p><p class="ql-block">實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特殊</p> <p class="ql-block"><a href="https://mp.weixin.qq.com/s/OTHFk4OjVykGbqFClSmCkQ" target="_blank">原文鏈接</a></p> <p class="ql-block">39歲,男性。</p><p class="ql-block">既往無(wú)特殊病史。</p><p class="ql-block">因右上肢發(fā)作性不自主顫抖就診。</p><p class="ql-block">MRI顯示不對(duì)稱(chēng)白質(zhì)腦病(圖,A–C)和小的腔隙性梗死(圖,D)。沒(méi)有急性卒中的證據(jù)(圖,E)。SWI顯示,左頂葉(圖,F(xiàn))呈腦回樣低信號(hào),皮層淺表鐵質(zhì)沉積和腦微出血(圖,G和H)。最初診斷為腦淀粉樣血管病相關(guān)炎癥(CAA-RI),但外囊和顳極的白質(zhì)腦病更提示CADASIL。Notch3基因中的c.1337G&gt;c(C446S)變異,證實(shí)了CADASIL。皮質(zhì)炎癥是患者不自主顫抖的原因(圖,I–L),盡管很罕見(jiàn),但也有炎癥性CADASIL的報(bào)道。</p> <p class="ql-block">CADASIL和CAA-RI在臨床表現(xiàn)、血管病理學(xué)和影像方面有相似之處,這個(gè)案例提示區(qū)分CADASIL和CAA-RI具有挑戰(zhàn)性。</p><p class="ql-block">文獻(xiàn)出處:</p><p class="ql-block">Neurology. 2024 Feb 27;102(4):e209155. doi: 10.1212/WNL.0000000000209155. Epub 2024 Jan 30.Teaching NeuroImage: CADASIL Mimicking Cerebral Amyloid Angiopathy-Related Inflammation</p><p class="ql-block"><a href="https://mp.weixin.qq.com/s/C7k8s2A5OiU-OjbBpkvkpQ" target="_blank">原文鏈接</a></p>