<p class="ql-block ql-indent-1">我們身邊有這樣?群孩子，他們有著短頭短頸、面部扁平、寬眼距、低鼻梁的獨特面貌，運動、生長、發(fā)育等方面也較健全人遲緩，他們天生比普通人多擁有一條21號染色體，他們就是“唐氏綜合征患者”，也稱“唐寶寶”。2023年3月21日是第十二個世界唐氏綜合征日，唐氏綜合征作為我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，中國的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注。</p> 什么是唐氏綜合征 <p class="ql-block ql-indent-1">唐氏綜合征又名21-三體綜合征，是由于患者比正常人多了一條21號染色體而引起的先天性染色體疾病。它的主要臨床特征是智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，可伴有多發(fā)畸形，是最常見，也是最早發(fā)現(xiàn)的染色體異常性疾病之一，多為偶然發(fā)生，也可有遺傳因素。通過染色體核型分析可以確診。</p> “唐寶寶”的特點 <p class="ql-block">1.唐氏胎兒的異常超聲表現(xiàn)：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或發(fā)育不良，側(cè)腦室增寬，房間隔缺損，腹部雙泡征，腸回聲增強等。</p><p class="ql-block">2.唐氏兒主要臨床表現(xiàn)：</p><p class="ql-block ql-indent-1">特殊面容：如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外。身材矮小，枕部平呈扁頭，頸短。頭發(fā)細軟而較少。四肢短，常見通貫掌紋、草鞋足。</p><p class="ql-block ql-indent-1">智力低下：是唐氏綜合征最突出，最嚴重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。</p><p class="ql-block ql-indent-1">生育能力：男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。</p><p class="ql-block ql-indent-1">其他：患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，免疫功能低下，白血病發(fā)病率高，常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。</p> 如何預(yù)防唐氏綜合征 <p class="ql-block ql-indent-1">現(xiàn)代研究已表明，唐氏綜合癥發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因，葉酸補充不足、肥胖、不良環(huán)境等因素也是導(dǎo)致染色體畸變的原因。</p> <p class="ql-block ql-indent-1">該病目前尚無有效治療方法，最好的手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。做好出生缺陷三級預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學(xué)規(guī)劃，孕期進行唐氏綜合征篩查，通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群，并建議高風(fēng)險人群進行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。</p> <p class="ql-block ql-indent-1">只要能按規(guī)范進行相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和診斷，相信每個家庭都能擁有自己的健康寶寶！湘雅二醫(yī)院桂林醫(yī)院產(chǎn)科全體醫(yī)務(wù)人員將繼續(xù)為各位寶媽們的孕產(chǎn)期健康保駕護航！</p><p class="ql-block" style="text-align:right;">湘雅二醫(yī)院桂林醫(yī)院 產(chǎn)科 宣</p><p class="ql-block" style="text-align:right;"> <span style="font-size:15px; color:rgb(128, 128, 128);">（以上圖片均來自網(wǎng)絡(luò)）</span></p>