<p class="ql-block">第 <b>95</b> 期</p><p class="ql-block">中國第一批《罕見病目錄》：<b>77</b></p><p class="ql-block">一下、兩下、三下……我發(fā)現(xiàn)每數(shù)27下，</p><p class="ql-block">老公的大腳趾就會抽搐，</p><p class="ql-block">我之所以能發(fā)現(xiàn)，是因為他總趴著睡，</p><p class="ql-block">大腳趾的指甲會剮蹭到身下的涼席，</p><p class="ql-block">發(fā)出磕塔磕塔的聲音。</p><p class="ql-block">而這“磕塔磕塔”也成了獨屬于我的，</p><p class="ql-block">與命運抗?fàn)幍牡谝宦曁柦恰?lt;/p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">直到12年后，在小孫子一聲聲</p><p class="ql-block">“外婆”、“外公”和清脆的笑聲中，</p><p class="ql-block">纏繞在我心頭那一聲聲的“磕塔磕塔”</p><p class="ql-block">才終于慢慢隱去。</p> <p class="ql-block">我叫般若，是一位幼兒園老師，</p><p class="ql-block">我的老公是駕校教練，</p><p class="ql-block">他脾氣好、有耐心，</p><p class="ql-block">很多學(xué)員都互相推薦，</p><p class="ql-block">指定要跟他學(xué)車。</p><p class="ql-block">2011年，就在我們事業(yè)初定、</p><p class="ql-block">孩子如愿考上理想的大學(xué)，</p><p class="ql-block">以為穩(wěn)穩(wěn)的幸福緩緩向我們走來的時候，</p><p class="ql-block">命運的轉(zhuǎn)折悄然而至。</p> <p class="ql-block">2011年到2013年期間，</p><p class="ql-block">我發(fā)現(xiàn)老公<b>睡著時</b>，</p><p class="ql-block"><b>大腳趾</b>常常<b>有規(guī)律</b>地<b>抽搐</b>，</p><p class="ql-block">后來會在<b>睡夢中</b>突然<b>大喊大叫</b>，</p><p class="ql-block">再后來他喊叫時甚至?xí)拇采?lt;b>摔下去</b>。</p><p class="ql-block">兩年間，我們在杭州</p><p class="ql-block">某三甲綜合醫(yī)院A就醫(yī)，</p><p class="ql-block">從<b>睡眠障礙</b>的診斷到<b>癲癇</b>，</p><p class="ql-block">始終沒有過明確診斷。</p> <h3><strong>呼吸機(jī)</strong>和<strong>癲癇藥物</strong>都<strong>沒有</strong>什么<strong>效果</strong>。</h3></br><h3>2014年的冬天，</h3></br><h3>我發(fā)現(xiàn)老公說話有點<strong>口齒不清</strong>，</h3></br><h3>我又帶他去了杭州某二甲醫(yī)院B，</h3></br><h3>醫(yī)生診斷為<strong>小中風(fēng)</strong>（短暫性腦缺血發(fā)作）</h3></br><h3>吃了大半年的藥，還是沒有好轉(zhuǎn)，</h3></br><h3>我們在B醫(yī)院的醫(yī)生建議下去了上海。</h3></br><h3>上海的醫(yī)生說，</h3></br><h3>我老公的<strong>癥狀</strong>是“<strong>小腦共濟(jì)失調(diào)</strong>”，</h3></br><h3>我從沒聽說過這個名稱，</h3></br><h3>很幼稚地問醫(yī)生，那這病能好嗎？</h3></br><h3>醫(yī)生表情復(fù)雜，</h3></br><h3>他說，“會……好一點的?！?lt;/h3></br> <p class="ql-block">我很開心地扶著老公走出醫(yī)院，</p><p class="ql-block">他休息的時候，我用手機(jī)查了查，</p><p class="ql-block">頓時渾身冒汗，</p><p class="ql-block">“這病……居然這么嚴(yán)重！”</p><p class="ql-block">我不敢相信，</p><p class="ql-block">心里想著回到杭州，再去醫(yī)院A看看。</p><p class="ql-block">醫(yī)院A的醫(yī)生通過測試</p><p class="ql-block">說我老公更像是<b>帕金森病</b>，</p><p class="ql-block">但無論是小腦共濟(jì)失調(diào)還是帕金森病，</p><p class="ql-block">目前都<b>無法治療</b>。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">注：夜間大喊大叫、踢打動作可能提示“快速眼動期睡眠行為障礙(RBD)”；而規(guī)律性腳趾/下肢抽動也可能屬于睡眠相關(guān)肢體運動(如周期性肢體運動)。它是帕金森病和多系統(tǒng)萎縮等神經(jīng)退行性疾病較為重要的早期信號之一。</p> <p class="ql-block">我不甘心，2016年帶著老公，</p><p class="ql-block">再次前往杭州某三甲綜合醫(yī)院D就診。</p><p class="ql-block">醫(yī)生結(jié)合老公的臨床癥狀：</p><p class="ql-block"><b>步態(tài)共濟(jì)失調(diào)</b>、<b>構(gòu)音障礙</b>和<b>眼動異常</b>,</p><p class="ql-block">又看了頭部核磁共振的片子，</p><p class="ql-block">他指著片子上發(fā)亮的那個“<b>十字征</b>”</p><p class="ql-block">跟我說：“可以確診了，</p><p class="ql-block">你老公是<b>小腦型多系統(tǒng)萎縮</b>(MSA-C)。</p><p class="ql-block">這是一種罕見的，</p><p class="ql-block"><b>成年起病</b>的<b>進(jìn)展性神經(jīng)退行性疾病</b>，</p><p class="ql-block">目前沒有治療的辦法?！?lt;/p> <h3>我問醫(yī)生，“那這個病到底有多嚴(yán)重？”</h3></br><h3>醫(yī)生說：“這個病例我也只接觸過一次，</h3></br><h3>他是一個體育老師，</h3></br><h3>確診兩年，人就不在了。</h3></br><h3>你去醫(yī)院A，找一位W教授，</h3></br><h3>他對這類疾病經(jīng)驗更豐富。”</h3></br><h3>當(dāng)時我哥哥打電話來，問我情況，</h3></br><h3>我在醫(yī)生辦公室里泣不成聲，</h3></br><h3>我跟哥哥說，</h3></br><h3>“這樣的災(zāi)難，叫我如何受的了！”</h3></br> <h3>去完W教授那里，</h3></br><h3>我們又輾轉(zhuǎn)去了上海的醫(yī)院C，</h3></br><h3>得到的說法都是：</h3></br><h3>MSA的<strong>病因</strong>目前仍<strong>不明確</strong>，</h3></br><h3>它的<strong>核心特征</strong>就是</h3></br><h3>影響身體<strong>多個系統(tǒng)</strong>的<strong>功能</strong>，</h3></br><h3>比如<strong>走路困難</strong>、<strong>吞咽困難</strong>、</h3></br><h3><strong>大小便功能障礙</strong>等，</h3></br><h3>現(xiàn)階段所有治療均以<strong>對癥支持</strong>、</h3></br><h3><strong>延緩功能退化</strong>、<strong>改善生活質(zhì)量</strong>為主要目標(biāo)。</h3></br><h3>除了醫(yī)生開的藥物，每年住院輸液，</h3></br><h3>我還帶老公嘗試了<strong>針灸</strong>、<strong>游泳</strong>、<strong>按摩</strong>、</h3></br><h3>以及各種各樣的補品，</h3></br><h3>哪怕稍微有一點用，我都想給他試試。</h3></br> <p class="ql-block">2018年是老公走路能力的分界線，</p><p class="ql-block">從他<b>會走</b>到<b>不會走</b>的階段，非常<b>危險</b>，</p><p class="ql-block">他想鍛煉身體，但總是<b>摔跤</b>，</p><p class="ql-block">有一次甚至摔破皮，要去醫(yī)院縫針。</p><p class="ql-block">從那之后，女兒給他買了<b>電動輪椅</b>，</p><p class="ql-block">他可以手扶著在小區(qū)里走一走，</p><p class="ql-block">走累了就坐在上面，開起來也挺穩(wěn)的。</p><p class="ql-block">我還是不放棄帶他康復(fù)，</p><p class="ql-block">但他<b>平衡能力越來越差</b>，</p><p class="ql-block"><b>說話越來越慢</b>，<b>走的路越來越短</b>，</p><p class="ql-block">臉上的笑容越來越少。</p> <h3>到了2020年，老公<strong>小便</strong>逐漸<strong>困難</strong>，</h3></br><h3>一晚上要起夜七八次，</h3></br><h3>去醫(yī)院檢查殘余尿量有200毫升，</h3></br><h3>而<strong>尿潴留</strong>嚴(yán)重會引起<strong>尿路感染</strong>，</h3></br><h3>進(jìn)一步<strong>影響腎臟</strong>功能，</h3></br><h3>我們再三糾結(jié)，還是給他插上了<strong>導(dǎo)尿管</strong>。</h3></br><h3>因為每個月去醫(yī)院換導(dǎo)尿管很不方便，</h3></br><h3>我就自己學(xué)習(xí)給他換，</h3></br><h3>我還學(xué)會了<strong>按摩</strong>和<strong>督脈姜灸</strong>，</h3></br><h3>這樣就不用經(jīng)常出門，</h3></br><h3>不然孩子們也要請假。</h3></br><h3>欣慰的是，女兒和女婿都非常孝順。</h3></br><h3>女婿因為是醫(yī)務(wù)人員，</h3></br><h3>會換導(dǎo)尿管、也會做霧化，</h3></br><h3>從來都是毫無怨言。</h3></br><h3>反倒是我老公特別不好意思。</h3></br> <p class="ql-block">2023年夏天，我發(fā)現(xiàn)老公的枕頭上，</p><p class="ql-block">出現(xiàn)<b>棕色</b>的<b>分泌物</b>，</p><p class="ql-block">剛開始還以為是他睡夢中<b>咬破嘴巴</b>，</p><p class="ql-block">今年夏天，有天晚上一看嚇一跳，</p><p class="ql-block">他的呼吸機(jī)面罩里有<b>一灘紅色嘔吐物</b>，</p><p class="ql-block">我趕緊帶他去醫(yī)院。</p><p class="ql-block">醫(yī)生說幸虧來得及時，</p><p class="ql-block">這是由于長期<b>胃食管反流</b></p><p class="ql-block"><b>刺激咽喉部黏膜</b>，導(dǎo)致<b>局部損傷</b>和<b>水腫</b>，</p><p class="ql-block">進(jìn)而出現(xiàn)了<b>呼吸受阻</b>的危險情況，</p><p class="ql-block">對像他這樣</p><p class="ql-block"><b>吞咽</b>和<b>防御反射減弱</b>的患者來說，</p><p class="ql-block">是需要<b>高度警惕</b>的<b>并發(fā)癥</b>之一。</p><p class="ql-block">從那以后，我又學(xué)到了許多新的知識，</p><p class="ql-block">才明白這些<b>護(hù)理細(xì)節(jié)</b>，有時候比藥<b>更重要</b>。</p> <p class="ql-block">現(xiàn)在來看，</p><p class="ql-block">老公說話雖然含糊，</p><p class="ql-block">但我們家里人都能聽清。</p><p class="ql-block">曾經(jīng)嚴(yán)重的<b>便秘</b>現(xiàn)在結(jié)合<b>飲食調(diào)整</b></p><p class="ql-block">和<b>益生菌輔助</b>也有所緩解。</p><p class="ql-block">而且吞咽功能暫時也沒有太大影響。</p><p class="ql-block">醫(yī)生說從發(fā)病到現(xiàn)在14年，</p><p class="ql-block">能維持現(xiàn)在的狀態(tài)簡直稱得上<b>奇跡</b>。</p><p class="ql-block">我和孩子們一直都沒有跟他說確切的疾病，</p><p class="ql-block">直到這兩年才慢慢告訴他。</p><p class="ql-block">他倒是很平靜，不過也可能</p><p class="ql-block">是不想流露悲傷怕我們傷心。</p><p class="ql-block">不過2023年10月，外孫的到來，</p><p class="ql-block">像是黑暗中的一束暖陽，</p><p class="ql-block"><b>家里</b>的<b>歡聲笑語</b>比任何藥都管用。</p> <h3>去年加入病友群后，</h3></br><h3>在群主寶嬸的幫助下，</h3></br><h3>老公在某機(jī)構(gòu)做了基因檢測，</h3></br><h3>其中有一個基因：</h3></br><h3><strong>CACNA1A</strong>攜帶<strong>意義未明</strong>的<strong>變異</strong>，</h3></br><h3>醫(yī)生后來也專門跟我們解釋過：</h3></br><h3>目前絕大多數(shù)MSA都是<strong>散發(fā)性</strong>的，</h3></br><h3>并<strong>不是</strong>由<strong>某一個單一基因</strong>直接導(dǎo)致的，</h3></br><h3>像這種“意義未明變異”，</h3></br><h3>在現(xiàn)階段既<strong>不能</strong>作為<strong>致病依據(jù)</strong>，</h3></br><h3>也<strong>不會改變診斷</strong>和<strong>治療方案</strong>。</h3></br><h3>我常在病友群里跟大家聊天，</h3></br><h3>分享照護(hù)心得，</h3></br><h3>老公倒是不太關(guān)注群消息，</h3></br><h3>他更喜歡看釣魚、打牌類短視頻，</h3></br><h3>其實<strong>不關(guān)注疾病</strong>也挺好，</h3></br><h3>他能更專注地<strong>活在當(dāng)下</strong>。</h3></br><h3>今年老公基本不會走了，兩條腿很僵硬，</h3></br><h3>我移動他變得更加吃力。</h3></br><h3>都說女子本弱，</h3></br><h3>但我覺得自己是一個<strong>鋼鐵一樣的女子</strong>，</h3></br><h3><strong>再顛簸的生活</strong>，<strong>也能穩(wěn)住一切</strong>。</h3></br> <p class="ql-block">螢火蟲MSA之家負(fù)責(zé)人說：</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">“‘想自救(不放棄)、懂自救(多學(xué)習(xí))、</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">可自救(自信活)，’是我們一起總結(jié)的</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">自救九字真言。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">疾病可以侵蝕身體，</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">卻永遠(yuǎn)無法熄滅希望！”</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">??愿針對MSA的新藥研發(fā)與臨床試驗?zāi)芗铀偻七M(jìn)，早日獲批有效治療藥物，為患者爭取延緩病情、延長生存期的希望。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">??愿建立完善、可及的居家與社區(qū)護(hù)理支持體系，減輕家庭照護(hù)負(fù)擔(dān)與經(jīng)濟(jì)壓力。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">??愿患者與家屬能獲得權(quán)威的疾病科普、護(hù)理培訓(xùn)、法律咨詢以及心理支持。</p> <p class="ql-block">故事｜般若、小Echo</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">漫畫｜晶皮豆芽</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">圖解｜大Echo</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(237, 35, 8);">特別感謝國家神經(jīng)系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心腦庫</span><b style="color:rgb(237, 35, 8);">黃越</b><span style="color:rgb(237, 35, 8);">教授，河北大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科</span><b style="color:rgb(237, 35, 8);">王鐸</b><span style="color:rgb(237, 35, 8);">醫(yī)生的指導(dǎo)。</span></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">本期故事素材由螢火蟲MSA之家提供?！拔灮鹣xMSA之家”是由MSA患者寶叔和家屬寶嬸于2020年8月15日自發(fā)成立的公益互助組織。旨在打造多系統(tǒng)萎縮患者自救的營地，幫助更多病友以“客觀、樂觀、發(fā)展觀”的態(tài)度面對疾病。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">?如果您是MSA患者及家屬，期待與更多病友交流互助，歡迎添加管理員微信：win_msa_2023，申請加入“螢火蟲MSA之家”。</p> <h3>—<strong>? 罕見病?<strong>· 生而不凡 · 暖心科普系列</strong>?</strong><strong>?</strong>—</h3></br><h3>由遺傳學(xué)與罕見病科普公益教育平臺<strong>豌豆Sir</strong>與<strong>病痛挑戰(zhàn)基金會</strong>聯(lián)合出品。每期分享一組暖心漫畫，感受一段非凡人生。</h3></br> <h3>暖心科普背后的創(chuàng)作團(tuán)隊</h3></br><h3>我們的創(chuàng)作團(tuán)隊目前共有7人。</h3></br><h3>其中，5位小伙伴是罕見病患者或家屬，</h3></br><h3>2位是遺傳學(xué)與新媒體領(lǐng)域的專業(yè)人士。</h3></br><h3>我們深知，每個ID背后都有一個獨特的故事。期待在留言區(qū)，與一個真實、鮮活的“您”相遇：<br></br></h3></br><h3>如果您是<strong>MSA</strong><strong>患者</strong>或<strong>家屬</strong>，歡迎分享您與疾病共處的經(jīng)歷與感悟。</h3></br><h3>如果您是<strong>臨床工作者</strong>，歡迎分享科普帶給您的診療啟發(fā)或感觸。</h3></br><h3>如果您來自其他<strong>患者社群</strong>，歡迎分享您所關(guān)注的、亟待科普的疾病。</h3></br><h3>如果“豌豆Sir”的科普曾幫助或打動過您，也請讓我們知道，您的肯定是支持我們前行的光。</h3></br><h3>我們將從所有留言中，選取最觸動人心的一條，送出我們最近出版的科普作品集<strong>《生而不凡：當(dāng)平凡人生遇見罕見疾病》</strong>。</h3></br><a formlinkparm="[{"href":"https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUyNjM0NDQ5NQ==&mid=2247490831&idx=1&sn=5c75b0d4d2737bb55c56d71818459baf&scene=21#wechat_redirect"}]" href="https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUyNjM0NDQ5NQ==&mid=2247490831&idx=1&sn=5c75b0d4d2737bb55c56d71818459baf&scene=21#wechat_redirect" linktype="image" rel="noopener noreferrer" target="_blank" title="https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUyNjM0NDQ5NQ==&mid=2247490831&idx=1&sn=5c75b0d4d2737bb55c56d71818459baf&scene=21#wechat_redirect"> <h3>點擊圖片?? 了解這本“共創(chuàng)”之作背后的故事</h3></br><h3>這本書是過往支持與信任的匯聚，也是我們與所有支持者共同完成的里程碑。<strong>自2017年起，依靠公眾募集而來的創(chuàng)作資金，我們已創(chuàng)作94期（<a data-linktype="2" href="https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUyNjM0NDQ5NQ==&mid=2247491135&idx=1&sn=a7718adda2cf38b615d6eca6496e9998&scene=21#wechat_redirect" linktype="text" target="_blank" textvalue="">科普目錄</a>），而通往下一站的科普之路，依然需要您作為“聯(lián)合出品人”，與我們一起點亮。</strong></h3></br><h3>您的每一份支持，都將直接用于新一期科普的創(chuàng)作，切實地幫助我們：</h3></br><h3><strong>采編一段“生而不凡”的患者旅程</strong>，用細(xì)膩文字與生動漫畫，傳遞生命的堅韌與溫度。</h3></br><h3><strong>支持一位醫(yī)學(xué)插畫師</strong>，將復(fù)雜的疾病機(jī)制，繪制成一目了然的圖譜。</h3></br><h3><strong>覆蓋一次深入的文獻(xiàn)檢索</strong>，確保每一處知識點都源自全球最新的科研共識。</h3></br> <a href="https://mp.weixin.qq.com/s/Tv7x7H_bKHERko3Y0o04vA" >查看原文</a> 原文轉(zhuǎn)載自微信公眾號,著作權(quán)歸作者所有