<p class="ql-block">描述：</p><p class="ql-block">由伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動(dòng)脈病(CADASIL)引起，頭痛呈復(fù)發(fā)性，類似1.2有先兆偏頭痛，但是一種不尋常的頻發(fā)的長時(shí)程的先兆。頭痛會(huì)合并CADASIL的其他臨床表現(xiàn)，或常做為該病的首發(fā)癥狀。</p> <p class="ql-block">診斷標(biāo)準(zhǔn)：</p><p class="ql-block">A.反復(fù)發(fā)作的偏頭痛伴典型先兆，偏癱先兆或先兆延時(shí)，并符合標(biāo)準(zhǔn)C</p><p class="ql-block">B.證實(shí)為伴皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動(dòng)脈病(CADASIL)</p><p class="ql-block"> C.符合下列2項(xiàng)中的1項(xiàng)或2項(xiàng)：</p><p class="ql-block">1.有先兆偏頭痛為CADASIL最早臨床表現(xiàn)</p><p class="ql-block">2.有先兆偏頭痛的發(fā)作會(huì)隨著CADASIL 其他表現(xiàn)(譬如：缺血性卒中，情緒障礙和/或認(rèn)知障礙)的出現(xiàn)或惡化而好轉(zhuǎn)或停止</p><p class="ql-block">D.不能用ICHD-3中的其他診斷更好地解</p><p class="ql-block">釋。</p> <p class="ql-block">注釋：</p><p class="ql-block">1.通過篩查NOTCH3基因做出診斷，單純</p><p class="ql-block">皮膚活檢即可完成，可進(jìn)行NOTCH3抗體免疫染色，也可用電子顯微鏡評(píng)估動(dòng)脈中層細(xì)胞外顆粒嗜鋨樣物質(zhì)(GOM).</p> <p class="ql-block">評(píng)注：</p><p class="ql-block">CADASIL是一種常染色體顯性遺傳病，也包括一些散發(fā)的病例，累及腦的小動(dòng)脈中層的平滑肌細(xì)胞。是由于NOTCH-3基因的突變所致。</p><p class="ql-block">CADASIL的臨床特點(diǎn)是：反復(fù)深部小梗死，皮質(zhì)下癡呆，情緒障礙，并且三分之一的病例有1.2有先兆偏頭痛的典型發(fā)作，但是一種不尋常的頻發(fā)的長時(shí)程先兆。這些病例，先兆偏頭痛通常是該病的首發(fā)癥狀，出現(xiàn)的平均年齡在30歲，比缺血性卒中出現(xiàn)大約早15年，比去世早20~30年。</p><p class="ql-block">MRI通常是異常的，表現(xiàn)為在T2加權(quán)像上顯著的腦白質(zhì)改變。</p>