<h5>2026年2月28日是第19個(gè)國際罕見病日，今年主題為“不止罕見”。據(jù)悉，目前全球已知罕見病有7000多種，約占人類疾病總數(shù)的10%。我國因人口基數(shù)大，現(xiàn)有罕見病患者超2000萬名，每年新增患者超20萬人，罕見病，其實(shí)并不罕見。</h5> <h5>法布雷病作為一種X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，因基因缺陷導(dǎo)致體內(nèi)關(guān)鍵“清潔酶”缺乏，代謝廢物在腎臟、心臟、神經(jīng)等多器官持續(xù)沉積，早期極易被誤診為生長痛、關(guān)節(jié)炎、腎病等，從出現(xiàn)癥狀到明確診斷平均耗時(shí)近15年，嚴(yán)重威脅患者生命健康與生活質(zhì)量。</h5> <h5>為提升公眾與臨床對(duì)法布雷病的認(rèn)知水平，強(qiáng)化早篩查、早診斷、早治療理念，幫助罕見病患者及家庭獲得規(guī)范診療與科學(xué)指導(dǎo)，<b><font color="#ed2308">2026年3月6日下午，長沙經(jīng)開醫(yī)院舉辦法布雷病公益科普宣講+免費(fèi)專家咨詢公益活動(dòng)。</font></b></h5> <h5>本次活動(dòng)特邀中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院心血管內(nèi)科彭道泉教授、全國知名心血管專家余再新教授、中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院腎內(nèi)科劉妍教授、長沙經(jīng)開醫(yī)院盧桂靜教授、李鐵主任醫(yī)師、劉甲湘副主任醫(yī)師領(lǐng)銜坐診，與現(xiàn)場(chǎng)病友及家屬面對(duì)面交流，聚焦疾病識(shí)別、診療進(jìn)展、長期管理等核心問題，助力罕見病患及時(shí)診斷干預(yù)，守護(hù)生命健康，提高生存質(zhì)量。</h5> <h3 style="text-align: center"><b><font color="#ed2308">法布雷病科普專場(chǎng)</font></b></h3><h3 style="text-align: center"><b><font color="#ed2308">揭開“罕見病殺手”的面紗</font></b></h3> <h5>活動(dòng)上半場(chǎng)以法布雷病專題科普為核心，面向患者、家屬及臨床醫(yī)護(hù)開展系統(tǒng)化宣講。彭道泉教授圍繞法布雷病病因機(jī)制、典型癥狀、高危篩查、診斷流程、最新治療進(jìn)展等內(nèi)容展開深度分享，用通俗易懂的語言拆解專業(yè)知識(shí)，糾正認(rèn)知誤區(qū)，幫助患者與家屬全面理解疾病特點(diǎn)，掌握科學(xué)就醫(yī)路徑，旨在打通“認(rèn)知—篩查—診斷”關(guān)鍵環(huán)節(jié)，推動(dòng)醫(yī)患高效溝通，以專業(yè)科普助力早診早治，切實(shí)改善患者長期預(yù)后。<br></h5> <h5>活動(dòng)還特別增設(shè)患者分享環(huán)節(jié)，邀請(qǐng)到湖南省法布雷病診療領(lǐng)域的“先行者”——湖南省第1例進(jìn)入ERT（酶替代治療）的法布雷病患者、湖南省第1例使用法布贊的患者、湖南省第1例使用瑞普佳的患者來到現(xiàn)場(chǎng)，分享他與疾病抗?fàn)幍娜^程。</h5> <h5></h5><h5><span style="color: inherit;">分享中，患者結(jié)合自身經(jīng)歷，詳細(xì)講述了從最初出現(xiàn)不明癥狀、反復(fù)就醫(yī)排查，到最終確診法布雷病的艱辛歷程，也坦誠分享了接受ERT治療、使用法布贊與瑞普佳的治療感受，以及心態(tài)從迷茫、焦慮到堅(jiān)定、樂觀的轉(zhuǎn)變。他表示，正是得益于早期規(guī)范治療和醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，自己才能逐步擺脫疾病困擾，如今生活質(zhì)量大幅提升，也希望通過自身經(jīng)歷，給現(xiàn)場(chǎng)每一位病友及家屬傳遞信心，鼓勵(lì)大家不放棄治療、積極面對(duì)生活。</span></h5> <h3 style="text-align: center"><b><font color="#ed2308">法布雷病免費(fèi)公益咨詢</font></b></h3><h3 style="text-align: center"><b><font color="#ed2308">專家一對(duì)一，暖心解難題</font></b></h3> <h5>活動(dòng)下半場(chǎng)為法布雷病免費(fèi)公益咨詢，由彭道泉教授、余再新教授、劉妍教授、盧桂靜教授、李鐵主任醫(yī)師、劉甲湘副主任醫(yī)師聯(lián)合坐診。專家團(tuán)隊(duì)一對(duì)一傾聽患者訴求，細(xì)致解讀檢查報(bào)告，針對(duì)性解答診療疑問、用藥指導(dǎo)、家庭護(hù)理、遺傳咨詢等問題，為每一位到場(chǎng)者提供個(gè)性化、規(guī)范化診療建議，用專業(yè)與溫度為罕見病家庭保駕護(hù)航。</h5> <h5>每一個(gè)生命都值得被重視，每一份希望都值得被守護(hù)。長沙經(jīng)開醫(yī)院將持續(xù)關(guān)注罕見病群體，以三甲標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)療資源為依托，聯(lián)動(dòng)省內(nèi)外頂級(jí)專家資源，搭建罕見病科普、篩查、診療、隨訪一體化服務(wù)平臺(tái)，用責(zé)任與愛心照亮“罕見”之路，讓每一位罕見病患者都能早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、有保障。</h5> <h5></h5><h5><font color="#9b9b9b">通訊員：文曉飛<br>編輯：文曉飛<br>校稿：劉甲湘、周世楠<br>審核：曾海濤</font></h5>