乳腺癌易感基因BRCA1/2檢測

一直在路上

<h3> <br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">簡介</span></h1><h3>2015全國腫瘤登記中心年報顯示，乳腺癌是中國女性發(fā)病率最高的腫瘤。近年乳腺癌發(fā)病率明顯上升，每年新增達3%~4%，超過世界水平1~2%，發(fā)病率為女性易患腫瘤第一位，中國已成為乳腺癌的發(fā)病大國。</h3><h3> </h3><h3> 乳腺癌是遺傳背景最強的腫瘤之一。據(jù)估計，約有5%一10%的乳腺癌是因為患者自身攜帶有顯性遺傳并且是高外顯率的乳腺癌易感基因突變所致，BRCA1及BRCA2是最常見的突變基因，BRCA1和BRCA2都是人類基因組中負責產(chǎn)生腫瘤抑制蛋白的基因，如果BRCA1/2基因的特定位點發(fā)生突變，其產(chǎn)生的腫瘤抑制蛋白會隨之發(fā)生改變，正常修復DNA的功能會受到限制，從而細胞更容易積累有害的DNA損傷，最終導致癌癥的發(fā)生。在乳腺癌和卵巢癌高發(fā)家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突變。</h3><h3> </h3><h3> 與普通人群相比，BRCA突變基因攜帶者的患病風險尤高。BRCA突變基因攜帶者50歲后患乳腺癌的幾率為33%-50%，70歲后患病率為56%-87%。通過對乳腺癌易感基因BRCA1/2的檢測，可以幫助您了解自己和家人患乳腺癌的風險。</h3><h3><br /></h3><h3> 我國乳腺癌發(fā)病有兩個高峰期，分別是45-55歲和60歲以后，整體發(fā)病年齡比西方女性早10年，平均發(fā)病年齡在45歲。乳腺癌的發(fā)病率如此之高，對于女性而言，早發(fā)現(xiàn)早治療則是重中之重。常規(guī)建議的篩查時間從35-40歲開始每1-2年定期做1次乳腺健康檢查。</h3><h3><br /></h3><h3>NCCN臨床實踐指南：遺傳家族高風險評估-乳腺癌和卵巢癌(2014.V1)</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">原理</span></h1><h3>希吉亞生物的乳腺癌篩查項目依托先進的技術支持平臺，通過捕獲BRCA1/2基因的全部外顯子，然后構建高通量測序文庫，進行高通量深度測序。通過測序數(shù)據(jù)分析檢測變異信息，將變異信息在各大數(shù)據(jù)庫注釋，判斷變異所屬種類，出具結果報告。</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">技術優(yōu)勢</span></h1><h3>全面：檢測BRCA1/2基因全部外顯子而不是幾個位點，不僅能對已知突變進行檢測同時也能檢測未知變異，由于BRCA1/2基因鮮有高頻熱點，全外顯子檢測更加全面。</h3><h3>早期：可在患病前進行檢測，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早預防、早干預。</h3><h3>可靠：采用高通量測序技術，準確性高。</h3><h3> </h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">適用人群</span></h1><h3>A：有乳腺癌、卵巢癌或者其他癌癥家族史的人群；</h3><h3>B：有乳腺癌良性腫瘤史、尤其乳腺小葉高度增生或者不典型增生、乳頭狀瘤病史者；</h3><h3>C：早發(fā)性乳腺癌，發(fā)病年齡≤45歲的乳腺癌患者；</h3><h3>D：家族中攜帶有BRCA1或BRCA2突變；</h3><h3>E：家族中有男性患有乳腺癌。</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">流程</span></h1><h3>流程1：咨詢與指導。遺傳咨詢確認接受基因檢測。填寫知情同意書和送檢單等。</h3><h3>流程2：樣本采集?？蓹z測血液、口腔黏膜。</h3><h3>流程3：實驗室檢測。采集的樣本將送往廈門希吉亞生物檢測中心進行實驗室檢測。</h3><h3>流程4：生物信息分析。實驗室檢測結果將被進行生物信息學數(shù)據(jù)分析。</h3><h3>流程5：報告發(fā)放、解讀。</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">樣本</span></h1><h3>靜脈采血</h3><h3>僅需要采集5mL靜脈血，采血時無需空腹、無需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。</h3><h3>口腔拭子</h3><h3>按說明書使用</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">問題解答</span></h1><h3><br /></h3><h3>1、做基因檢測前我需要準備什么？</h3><h3>（1）判斷您是否屬于乳腺癌高發(fā)人群；</h3><h3>（2）咨詢遺傳咨詢師或專業(yè)醫(yī)生，是否需要進行基因檢測；</h3><h3>（3）根據(jù)遺傳咨詢師或專業(yè)醫(yī)生的建議，進行相關基因檢測。</h3><h3> </h3><h3>2、如果我的檢測結果為陽性，我一定會患乳腺癌嗎？</h3><h3>陽性檢測結果預示您具有BRCA1或BRCA2的有害突變，您具有患乳腺癌的高風險，并有可能遺傳給您的子女。該檢測可以幫助您了解您及您親屬的遺傳信息，通過早期發(fā)現(xiàn)致病基因，及早采取干預措施，可以顯著降低發(fā)病率。</h3><h3> </h3><h3>3、如果我攜帶有BRCA1/2突變基因，患乳腺癌的風險較高，那患其他癌癥的風險也會增高嗎？</h3><h3>目前已知BRCA1/2突變基因攜帶者為乳腺癌和卵巢癌的高危人群，其患乳腺癌和卵巢癌的風險會顯著增高。另外BRCA1/2基因突變會增加某些癌癥的患病風險，這些癌癥包括前列腺癌、胰腺癌、膽囊/膽管瘤、胃癌以及惡性黑色素瘤等。如果您已經(jīng)被確診為患有某種癌癥，具有BRCA1/2基因突變會顯著增加其他癌癥的患病風險。</h3><h1><span style="color: rgb(57, 181, 74);"><b>聯(lián)系手機微信同號：13974943368</b></span></h1>